Zobrazeno 1 - 10
of 1 758
pro vyhledávání: '"Hoyeraal‐Hreidarsson syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Çalişkan Kamiş Ş; University of Health Sciences, Adana Faculty of Medicine, Adana City Education and Research Hospital, Department of Pediatric Hematology and Oncology, Adana, Turkey., Çil M; University of Health Sciences, Adana Faculty of Medicine, Adana City Education and Research Hospital, Department of Pediatric Hematology and Oncology, Adana, Turkey., Yağci-Küpeli B; University of Health Sciences, Adana Faculty of Medicine, Adana City Education and Research Hospital, Department of Pediatric Hematology and Oncology, Adana, Turkey.
Publikováno v:
Annals of medicine and surgery (2012) [Ann Med Surg (Lond)] 2024 Oct 16; Vol. 86 (12), pp. 7395-7397. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 16 (Print Publication: 2024).
Publikováno v:
Turkish Journal of Pediatrics; Sep/Oct2023, Vol. 65 Issue 5, p845-852, 8p
Autor:
Timothy W. Neal, Thomas Schlieve
Publikováno v:
Oral and Maxillofacial Surgery Cases, Vol 7, Iss 4, Pp 100231- (2021)
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HH) is a rare and severe variant of the inherited bone marrow failure syndrome dyskeratosis congenita (DC). HH often presents in early childhood with progressive bone marrow failure, immunodeficiency, intrauterine growt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d85d81e4dea493ab70289414d086ef6
Autor:
Chia-Mei Chu, Hsin-Hui Yu, Tsai-Ling Kao, Yi-Hsuan Chen, Hsuan-Hsuan Lu, En-Ting Wu, Yun-Li Yang, Chin-Hsien Lin, Shin-Yu Lin, Meng-Ju Melody Tsai, Yin-Hsiu Chien, Wuh-Liang Hwu, Wen-Pin Chen, Ni-Chung Lee, Chi-Kang Tseng
Publikováno v:
npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Abstract Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) is the most severe form of dyskeratosis congenita (DC) and is caused by mutations in genes involved in telomere maintenance. Here, we identified male siblings from a family with HHS carrying a hemizygous m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9aecb9637b0d4a5bbbfe6204b5fa8c01
Publikováno v:
Brain and Behavior, Vol 11, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Objective This study aimed to summarize the magnetic resonance imaging (MRI) and computed tomography (CT) features of the central nervous system (CNS) in children with Hoyeraal‐Hreidarsson syndrome. Methods The imaging and clinical data of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a3e212a4068a497fb8d9a166f706d657
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.