Zobrazeno 1 - 10
of 413
pro vyhledávání: '"Houge G"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ruchaud, S., Duprez, E., Gendron, M. C., Houge, G., Genieser, H. G., Jastorff, B., doskeland, S. O., Lanotte, M.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1994 Aug . 91(18), 8428-8432.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2365406
Autor:
Castilla-Vallmanya L, Selmer KK, Dimartino C, Raquel Rabionet Janssen, Blanco-Sánchez B, Yang S, Reijnders MRF, van Essen AJ, Oufadem M, Vigeland MD, Stadheim B, Houge G, Cox H, Kingston H, Clayton-Smith J, Innis JW, Iascone M, Cereda A, Gabbiadini S, Chung WK, Sanders V, Charrow J, Bryant E, Millichap J, Vitobello A, Thauvin C, Mau-Them FT, Faivre L, Lesca G, Labalme A, Rougeot C, Chatron N, Sanlaville D, Christensen KM, Kirby A, Lewandowski R, Gannaway R, Aly M, Lehman A, Clarke L, Graul-Neumann L, Zweier C, Lessel D, Lozic B, Aukrust I, Peretz R, Stratton R, Smol T, Dieux-Coëslier A, Meira J, Wohler E, Sobreira N, Beaver EM, Heeley J, Briere LC, High FA, Sweetser DA, Walker MA, Keegan CE, Jayakar P, Shinawi M, Kerstjens-Frederikse WS, Earl DL, Siu VM, Reesor E, Yao T, Hegele RA, Vaske OM, Rego S, Undiagnosed Diseases Network, Care4Rare Canada Consortium, Shapiro KA, Wong B, Gambello MJ, McDonald M, Karlowicz D, Colombo R, Serretti A, Pais L, O'Donnell-Luria A, Wray A, Sadedin S, Chong B, Tan TY, Christodoulou J, White SM, Slavotinek A, Barbouth D, Morel Swols D, Parisot M, Bole-Feysot C, Nitschké P, Pingault V, Munnich A, Cho MT, Cormier-Daire V, Balcells S, Lyonnet S, Grinberg-Vaisman DR, Amiel J, Urreizti R, Gordon CT
Publikováno v:
GENETICS IN MEDICINE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
PURPOSE: Somatic variants in tumor necrosis factor receptor-associated factor 7 (TRAF7) cause meningioma, while germline variants have recently been identified in seven patients with developmental delay and cardiac, facial, and digital anomalies. We
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8681f41dd6fc27fa740af813b6ca88f8
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17718
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17718
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Menke, L.A., Gardeitchik, T., Hammond, P., Heimdal, K.R., Houge, G., Hufnagel, S.B., Ji, J.L., Johansson, S., Kant, S.G., Kinning, E., Leon, E.L., Newbury-Ecob, R., Paolacci, S., Pfundt, R., Ragge, N.K., Rinne, T., Ruivenkamp, C., Saitta, S.C., Sun, Y., Tartaglia, M., Terhal, P.A., Essen, A.J. van, Vigeland, M.D., Xiao, B., Hennekam, R.C., DDD Study
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 176(4), 862. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 176, 4, pp. 862-876
American journal of medical genetics. Part A, 176(4), 862-876. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 176, 862-876
American Journal of Medical Genetics Part A, 176(4), 862-876
American Journal of Medical Genetics. Part A, 176(4), 862-876. Wiley
American Journal of Medical Genetics. Part A, 176, 4, pp. 862-876
American journal of medical genetics. Part A, 176(4), 862-876. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 176, 862-876
American Journal of Medical Genetics Part A, 176(4), 862-876
American Journal of Medical Genetics. Part A, 176(4), 862-876. Wiley
Contains fulltext : 190439.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) In 2016, we described that missense variants in parts of exons 30 and 31 of CREBBP can cause a phenotype that differs from Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS). Here we report on ano
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0c8d35ef1dabe1fdc14ddadc51df7e95
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/364695
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/364695
Autor:
Hemati, P, Revah-Politi, A, Bassan, H, Petrovski, S, Bilancia, CG, Ramsey, K, Griffin, NG, Bier, L, Cho, MT, Rosello, M, Lynch, SA, Colombo, S, Weber, A, Haug, M, Heinzen, EL, Sands, TT, Narayanan, V, Primiano, M, Aggarwal, VS, Millan, F, Sattler-Holtrop, SG, Caro-Llopis, A, Pillar, N, Baker, J, Freedman, R, Kroes, HY, Sacharow, S, Stong, N, Lapunzina, P, Schneider, MC, Mendelsohn, NJ, Singleton, A, Ramey, VL, Wou, K, Kuzminsky, A, Monfort, S, Weiss, M, Doyle, S, Iglesias, A, Martinez, F, Mckenzie, F, Orellana, C, van Gassen, KLI, Palomares, M, Bazak, L, Lee, A, Bircher, A, Basel-Vanagaite, L, Hafstrom, M, Houge, G, Goldstein, DB, Anyane-Yeboa, K, C4RCD Res Grp, DDD Study
Publikováno v:
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
De novo germline mutations in GNB1 have been associated with a neurodevelopmental phenotype. To date, 28 patients with variants classified as pathogenic have been reported. We add 18 patients with de novo mutations to this cohort, including a patient
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::486bbe5121f9c60837d0c3c89ca039a5
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10064
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10064
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.