Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) : ataxia and cerebellar assessment

Autor: Serrano, Mercedes, de Diego, Víctor, Muchart, Jordi, Cuadras, Daniel, Felipe, Ana, Macaya Ruiz, Alfons, Velázquez, Ramón, Poo, M. Pilar, Fons, Carmen, O'Callaghan, M. Mar, García-Cazorla, Angels, Boix, Cristina, Robles, Bernabé, Carratalá, Francisco, Girós, Marisa, Briones, Paz, Gort, Laura, Artuch, Rafael, Pérez-Cerdá, Celia, Jaeken, Jaak, Pérez, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Universitat Autònoma de Barcelona, Hospital Universitari Vall d'Hebron. Secció de Neurologia Pediàtrica

Publikováno v: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Orphanet Journal of Rare Diseases
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

Background: Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) is the most frequent congenital disorder of glycosylation. The cerebellum is nearly always affected in PMM2-CDG patients, a cerebellar atrophy progression is observed, and cerebellar dysfunction is

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b4bfed6a786258cd282cb8e91e8f8d6e
https://ddd.uab.cat/record/185455