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Autor:
Cohen RWF; Instituto Fernandes Figueira IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.; Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Sztajnbok F; Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), Rio de Janeiro, RJ, Brazil.; Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brazil., de Marca EL; Hospital Pediátrico Jutta Batista, Rede Dor Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Capelozzi VL; Universidade do Estado de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Horovitz DDG; Instituto Fernandes Figueira IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Nunez E; Hospital Pediátrico Jutta Batista, Rede Dor, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Galvão HCR; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, SP, Brazil., Sobreira J; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, SP, Brazil., Bermeo DCS; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, SP, Brazil., Folescu TW; Instituto Fernandes Figueira IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Publikováno v:
Pediatric pulmonology [Pediatr Pulmonol] 2024 Oct 16. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 16.
Autor:
Félix TM; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil. tfelix@hcpa.edu.br., Oliveira BM; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil., Horovitz DDG; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Publikováno v:
Journal of community genetics [J Community Genet] 2024 Sep 26. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 26.
Autor:
Horovitz DDG; Centro de Genetica Medica, Instituto Nacional de Saude da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil., Félix TM; Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, RS, Brazil., Ferraz VEF; Department of Genetics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto 14049-900, SP, Brazil.
Publikováno v:
Genes [Genes (Basel)] 2024 Jul 24; Vol. 15 (8). Date of Electronic Publication: 2024 Jul 24.
Autor:
Cabral APC; National Institute of Women's, Children's and Adolescents' Health Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil., Horovitz DDG; National Institute of Women's, Children's and Adolescents' Health Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil., Santos LN; National Institute of Women's, Children's and Adolescents' Health Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil., Carvalho AO; National Institute of Women's, Children's and Adolescents' Health Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil., Wigg CMD; Psychology Institute, Federal University of Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro 21941-901, RJ, Brazil., Castaneda L; Faculty of Physical Therapy, Federal Institute of Rio de Janeiro (IFRJ), Rio de Janeiro 21710-040, RJ, Brazil., Simon L; Faculty of Art, Health and Social Science, MSH Medical School Hamburg, 20457 Hamburg, Germany., Ribeiro CTM; National Institute of Women's, Children's and Adolescents' Health Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.
Publikováno v:
Children (Basel, Switzerland) [Children (Basel)] 2024 Jun 25; Vol. 11 (7). Date of Electronic Publication: 2024 Jun 25.
Autor:
Gomes ME; Laboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Serviço de Referência para Doenças Raras - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF) - FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil. mariaeduarda.gomes@fiocruz.br., Kehdy F; Laboratório de Hanseníase da Fiocruz - Instituto Oswaldo Cruz (IOC) - FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil., de Neves-Manta FS; Laboratório de Hanseníase da Fiocruz - Instituto Oswaldo Cruz (IOC) - FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil., Horovitz DDG; Unidade de Genética Clínica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Serviço de Referência para Doenças Raras - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF) - FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil., Sanseverino MT; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Leal GF; Serviço de Genética Médica, Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira, Recife, Brazil., Felix TM; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Cavalcanti DP; Grupo de Displasias Esqueléticas, Genética Médica, Departamento de Medicina Translacional, FCM - UNICAMP, Campinas, Brazil., Llerena JC Jr; Unidade de Genética Clínica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Serviço de Referência para Doenças Raras - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF) - FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.; INAGEMP - Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.; Faculdade de Medicina Fundação Arthur Sá Earp Jr, Petrópolis, Brazil., Gonzalez S; Laboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Serviço de Referência para Doenças Raras - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF) - FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.
Publikováno v:
Scientific reports [Sci Rep] 2024 Jun 11; Vol. 14 (1), pp. 13436. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 11.
Autor:
Neves LM; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil.; Department of Ophthalmology, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 20551-030, Brazil., Pinto M; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil. mftpinto@gmail.com., Zin OA; Department of Ophthalmology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, 04039-032, Brazil.; Instituto Brasileiro de Oftalmologia, Rio de Janeiro, 22250-040, Brazil., Cunha DP; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil., Agonigi BNS; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil., Motta FL; 5Instituto de Genética Ocular, São Paulo, 04552-050, Brazil., Gomes LHF; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil., Horovitz DDG; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil., Almeida DC Jr; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil., Malacarne J; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil., Guida L; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil., Braga A; Instituto Nacional de Cardiologia, Rio de Janeiro, 22240-006, Brazil., Carvalho AB; Instituto Nacional de Cardiologia, Rio de Janeiro, 22240-006, Brazil.; Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 21941-971, Brazil., Pereira E; INSEAD, Fontainebleau, France., Rodrigues APS; Department of Ophthalmology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, 04039-032, Brazil., Sallum JMF; Department of Ophthalmology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, 04039-032, Brazil.; Instituto Nacional de Cardiologia, Rio de Janeiro, 22240-006, Brazil., Zin AA; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil.; Instituto Brasileiro de Oftalmologia, Rio de Janeiro, 22250-040, Brazil.; Instituto Catarata Infantil, Rio de Janeiro, 22250-040, Brazil., Vasconcelos ZFM; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 22250-020, Brazil.
Publikováno v:
Journal of community genetics [J Community Genet] 2024 Jun; Vol. 15 (3), pp. 235-247. Date of Electronic Publication: 2024 May 10.
Autor:
Zin OA; Department of Ophthalmology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo 04039-032, Brazil.; Instituto Brasileiro de Oftalmologia, Rio de Janeiro 22250-040, Brazil., Neves LM; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil.; Department of Ophthalmology, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de janeiro 20551-030, Brazil., Cunha DP; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Motta FL; Instituto de Genética Ocular, São Paulo 04552-050, Brazil., Agonigi BNS; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Horovitz DDG; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Almeida DC Jr; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Malacarne J; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Rodrigues APS; Department of Ophthalmology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo 04039-032, Brazil., Carvalho AB; Instituto Nacional de Cardiologia, Rio de Janeiro 22240-006, Brazil., Rivello CA; Instituto Brasileiro de Oftalmologia, Rio de Janeiro 22250-040, Brazil.; Instituto Catarata Infantil, Rio de Janeiro 22250-040, Brazil., Espariz R; Department of Hematology, Hospital Federal Cardoso Fontes, Rio de Janeiro 22745-130, Brazil., Zin AA; Instituto Brasileiro de Oftalmologia, Rio de Janeiro 22250-040, Brazil.; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil.; Instituto Catarata Infantil, Rio de Janeiro 22250-040, Brazil., Sallum JMF; Department of Ophthalmology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo 04039-032, Brazil.; Instituto de Genética Ocular, São Paulo 04552-050, Brazil., Vasconcelos ZFM; Instituto Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil.
Publikováno v:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2023 Jul 25; Vol. 24 (15). Date of Electronic Publication: 2023 Jul 25.