Monilethrix : Mutational Hotspot in the Helix Termination Motif of the Human Hair Basic Keratin 6

Autor: Horev, L., Glaser, B., Metzker, A., Ben-Amitai, D., Vardy, D., Zlotogorski, A.

Publikováno v: Human Heredity, 2000 Jan 01. 50(5), 325-330.

Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/48506299

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A homoallelic FECH mutation in a patient with both erythropoietic protoporphyria and palmar keratoderma

Autor: Minder, E. I., Schneider-Yin, X., Mamet, R., Horev, L., Neuenschwander, S., Baumer, A., Austerlitz, F., Puy, H., Schoenfeld, N.

Publikováno v: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, Wiley, 2010, 24 (11), pp.1349-53. ⟨10.1111/j.1468-3083.2010.03640.x⟩

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is a hereditary disorder caused by the deficiency of ferrochelatase (FECH) in the haem biosynthetic pathway. In the majority of families, EPP is transmitted as a pseudodominant trait. Autosomal recessive form of EP

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::1b3c6c3a894b886e662d582953d47fd0
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00549156

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.