Zobrazeno 1 - 10
of 34
pro vyhledávání: '"Homozygous variegate porphyria"'
Publikováno v:
Neuropediatrics. 48:S1-S45
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
P. Collins, J. Ferguson, Richard J Hift, Gail Todd, D. Bilsland, Patricia A. Kirby, Michael R. Moore, P.N. Meissner
Summary Variegate porphyria is one of the most frequently encountered genetic conditions in South Africa. It is inherited as an autosomal dominant disease and in excess of 300 heterozygous cases have been studied by the Cape Town unit. Despite this,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::29201e02710a4ef4bbb96d0e4e1dba5f
https://europepmc.org/articles/PMC2399984/
https://europepmc.org/articles/PMC2399984/
Publikováno v:
The British journal of dermatology. 122(2)
SUMMARY Homozygous variegate porphyria is described in a 14-year-old girl with a unique clinical presentation of photosensitivity from the second year of life, mental retardation, clinodactyly, and normal growth rate. The erythrocyte protoporphyrin c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
James Ferguson, D. Bilsland
Publikováno v:
British Journal of Dermatology. 127:48-49
Publikováno v:
British Journal of Dermatology. 136:292-292
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jean Charles Deybach, L. N. Phung, V. Da Silva, Yves Nordmann, L. D’Alessandro Gandolfo, A. Macri, G. C. Topi, D. Griso, G. Biolcati
Publikováno v:
British Journal of Dermatology. 124:211-211
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.