Zobrazeno 1 - 10
of 169
pro vyhledávání: '"Homozygous nonsense mutation"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alexander Zimprich, Anne Joutel, Klemens Rappersberger, Stefan Greisenegger, Elisabeth Stögmann, Ángel Chamorro, Tim M. Strom, Álvaro Cervera, Elli K. Greisenegger, Wolfgang Marik, Tamara Kopp, Jörg Henes, Sara Llufriu, Adriano Jimenez-Escrig
Publikováno v:
Journal of Neurology
Sneddon syndrome is a rare disorder affecting small and medium-sized blood vessels that is characterized by the association of livedo reticularis and stroke. We performed whole-exome sequencing (WES) in 2 affected siblings of a consanguineous family
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5162cdd1284ccef0fea918867f24984e
https://doi.org/10.1007/s00415-020-10081-5
https://doi.org/10.1007/s00415-020-10081-5
Background. Methylmalonyl CoA epimerase (MCE) deficiency was first reported in 2006 and only a few cases have been reported so far. The clinical spectrum of MCE deficiency ranges from asymptomatic to life -threatening metabolic decompensation attacks
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a290f9bcbbe8f04198031eb223fda732
https://hdl.handle.net/11454/78296
https://hdl.handle.net/11454/78296
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gilles F. H. Diercks, Anna M.G. Pasmooij, Antoni Gostyński, Peter C. van den Akker, Henny H. Lemmink, Richard J. Sinke, Iana Turcan, Marcel F. Jonkman, Hendri H. Pas
Publikováno v:
Journal of Investigative Dermatology, 137(10), 2227-2230. ELSEVIER SCIENCE INC
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f48a696901cb9e5104bce99700df3998
https://doi.org/10.1016/j.jid.2017.04.041
https://doi.org/10.1016/j.jid.2017.04.041
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Cell and Tissue Research. 360(3):545-569
The hemidesmosome is a specialized transmembrane complex that mediates the binding of epithelial cells to the underlying basement membrane. In the skin, this multiprotein structure can be regarded as the chief adhesion unit at the site of the dermal-
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dris___01423::ca78bf9b1d31763b81eaeaed1f6fd2f4
https://doi.org/10.1007/s00441-014-2021-7
https://doi.org/10.1007/s00441-014-2021-7