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Autor:
BBV Marques, ACM Berti, JJR Silva, KC Piva, LA Souza-Junior, AC Purificação, TRB Azevedo, VS Ramos, DGH Silva, E Belini-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S582- (2023)
Objetivo: Relatar um estudo familial de um caso de coeranças de três mutações nos genes que expressam as cadeias alfa e beta da hemoglobina (Hb), o qual foi recebido e diagnosticado pelo Laboratório de Genética e Biologia Molecular (LGBM) da UF
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf7961b9d333491a9734cf3e55a62589
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 43, Iss , Pp S294-S295 (2021)
Introdução: A neutropenia congênita grave (NCG) é uma desordem multigênica com incidência estimada de 1–4 indivíduos a cada 1.106. Dentre seus padrões de herança, observa-se a mutação de G6PC3, a qual cursa com manifestações extra-hema
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ee875439e3964333b25eb61e8001b260
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 42, Iss , Pp 21- (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b5c9e4fbf2854ae796e61758d84d04a7
Autor:
Alice R. de Carvalho Neta, Irene P. Pinto, Alex S. Da Cruz, Aparecido D. Da Cruz, Lysa B. Minasi
Publikováno v:
Conjecturas. 2022:355-367
Longos trechos contínuos em homozigose (LCSH) são regiões ininterruptas de alelos homozigotos originados por consanguinidade, dissomia uniparental (UPD), mecanismos de reparo de DNA e haplótipos ancestrais. Identificamos regiões genômicas de LC
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::48bf8855e5d1d00b46d18bcc47151d11
https://doi.org/10.53660/conj-2120-2x70
https://doi.org/10.53660/conj-2120-2x70
Autor:
Quintino-Santos, Sandra Regina, Lima-Costa, Maria Fernanda, Uchoa, Elizabeth, Firmo, Josélia Oliveira de Araujo, Moriguchi, Emílio Hideyuki, de Castro-Costa, Érico
Publikováno v:
In Revista Brasileira de Psiquiatria December 2012 34(4):440-445
Autor:
Marques, BBV, Berti, ACM, Silva, JJR, Piva, KC, Souza-Junior, LA, Purificação, AC, Azevedo, TRB, Ramos, VS, Silva, DGH, Belini-Júnior, E
Publikováno v:
In Hematology, Transfusion and Cell Therapy October 2023 45 Supplement 4:S582-S582
Autor:
Sandra Regina Quintino-Santos, Maria Fernanda Lima-Costa, Elizabeth Uchoa, Josélia Oliveira de Araujo Firmo, Emílio Hideyuki Moriguchi, Érico de Castro-Costa
Publikováno v:
Brazilian Journal of Psychiatry, Vol 34, Iss 4, Pp 440-445 (2012)
OBJECTIVE: To investigate if APOE E4 allelic status is associated with the cognitive functioning of elderly individuals. METHODS: Participants (n = 1,408) from the Bambuí Cohort Study of Aging were selected based on the results from both variables (
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6ebfe8e38a854a45b85f28b59c543133
Autor:
Ivan L. Angulo, Sandra B. R. Picado
Publikováno v:
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Vol 31, Iss 6, Pp 408-412 (2009)
A hemoglobina C (Hb C) é originária do oeste da África e é detectada por migração lenta na eletroforese alcalina em acetato de celulose. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c6e1f83b796e4746b1197cef500a69d0
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 43, Iss, Pp S294-S295 (2021)
Introdução: A neutropenia congênita grave (NCG) é uma desordem multigênica com incidência estimada de 1–4 indivíduos a cada 1.106. Dentre seus padrões de herança, observa-se a mutação de G6PC3, a qual cursa com manifestações extra-hema
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::760f5139146ac2f75f8c8b4497f19348
https://doi.org/10.1016/j.htct.2021.10.498
https://doi.org/10.1016/j.htct.2021.10.498
Akademický článek
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