Zobrazeno 1 - 10
of 63
pro vyhledávání: '"Homocystinemia"'
Autor:
Yi Liu, Xue Ma, Lulu Kang, Ying Jin, Mengqiu Li, Jinqing Song, Haixia Li, Yongtong Cao, Yanling Yang
Publikováno v:
Frontiers in Nutrition, Vol 11 (2024)
BackgroudRoutine metabolic assessments for methylmalonic acidemia (MMA), propionic acidemia (PA), and homocysteinemia involve detecting metabolites in dried blood spots (DBS) and analyzing specific biomarkers in serum and urine. This study aimed to e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/48451d7b57be459ebffe7f4ce57f1851
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
BackgroundMethylmalonic acidemia (MMA) with hyperhomocysteinemia is caused by cobalamin deficiency, mainly due to disturbance of cobalamin C (cblC) metabolism. Its clinical manifestations involve many organs. However, cases of coronary artery ectasia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7edf94d9053e4bfabf8bd84cc6d633fd
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-4 (2020)
Abstract Background Methylmalonic Aciduria and Homocystinemia, cobalamin C (cblC) is an inherited disease of vitamin B12 metabolism with a wide spectrum of clinical manifestations. cblC presenting with pulmonary hypertension (PH) as leading sympotom
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0927dd3cb3314125bc8b07861672d3fc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Chinese Medical Journal, Vol 130, Iss 4, Pp 492-494 (2017)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/827aad7a42ec49c88eeedeee2d0f11d0
Publikováno v:
Serbian Journal of Experimental and Clinical Research.
Pulmonary embolism (PE) is the most frequently missed diagnosis in the urgent clinical department with serious consequences. Patients with unprovoked PE have increased risk of recurrent PE. Approximately 5 to 8% of PE patients have inherited thrombop
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2c2303d84dc73d62c1decf5ea9797d53
https://doi.org/10.2478/sjecr-2020-0064
https://doi.org/10.2478/sjecr-2020-0064
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-4 (2020)
BMC Pediatrics
BMC Pediatrics
Background Methylmalonic Aciduria and Homocystinemia, cobalamin C (cblC) is an inherited disease of vitamin B12 metabolism with a wide spectrum of clinical manifestations. cblC presenting with pulmonary hypertension (PH) as leading sympotom is rare a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ff66459ba277b33fbfd42dcd58a136c9
https://doi.org/10.1186/s12887-020-02130-9
https://doi.org/10.1186/s12887-020-02130-9
Publikováno v:
Chinese Medical Journal
Chinese Medical Journal, Vol 130, Iss 4, Pp 492-494 (2017)
Chinese Medical Journal, Vol 130, Iss 4, Pp 492-494 (2017)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4b150e47667ec1963221439c937d1f8d
http://europepmc.org/articles/PMC5324389
http://europepmc.org/articles/PMC5324389