Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"Holden, Simon T."'
Autor:
Stoker, Thomas B, Mason, Sarah L, Greenland, Julia C, Holden, Simon T, Santini, Helen, Barker, Roger A
Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disease characterised by neuropsychiatric symptoms, a movement disorder (most commonly choreiform) and progressive cognitive impairment. The diagnosis is usually confirmed through identifica
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::de517f186e3013d31250042fb2eb59cf
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/325160
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/325160
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Huntington’s disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative condition caused by trinucleotide CAG repeat expansion in the huntingtin gene. CAG lengths of more than 35 repeats are associated with disease, whilst CAG lengths of less than 27
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e4c03639c9b0f25e9c2c6873bc04fc2
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/323650
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/323650
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stoker, Thomas B., Mason, Sarah L., Greenland, Julia C., Holden, Simon T., Santini, Helen, Barker, Roger A.
Publikováno v:
Practical Neurology; Feb2022, Vol. 22 Issue 1, p1-11, 11p
Autor:
Terkelsen, Thorkild, Brasch‐Andersen, Charlotte, Illum, Niels, Busa, Tiffany, Missirian, Chantal, Chandler, Kate, Holden, Simon T., Jensen, Uffe Birk, Fagerberg, Christina R.
Publikováno v:
Clinical Genetics; Feb2022, Vol. 101 Issue 2, p208-213, 6p
Autor:
Lord, Jenny, McMullan, Dominic J., Eberhardt, Ruth Y., Rinck, Gabriele, Hamilton, Susan J., Quinlan-Jones, Elizabeth, Prigmore, Elena, Keelagher, Rebecca, Best, Sunayna K., Carey, Georgina K., Mellis, Rhiannon, Robart, Sarah, Berry, Ian R., Chandler, Kate E., Cilliers, Deirdre, Cresswell, Lara, Edwards, Sandra L., Gardiner, Carol, Henderson, Alex, Holden, Simon T., Homfray, Tessa, Lester, Tracy, Lewis, Rebecca, Newbury-Ecob, Ruth, Prescott, Katrina, Quarrell, Oliver W., Ramsden, Simon C., Roberts, Eileen, Tapon, Dagmar, Tooley, Madeleine J., Vasudevan, Pradeep C., Weber, Astrid P., Wellesley, Diana G., Westwood, Paul, White, Helen, Parker, Michael, Williams, Denise, Jenkins, Lucy, Scott, Richard H., Kilby, Mark D., Chitty, Lyn S., Hurles, Matthew E., Maher, Eamonn R., Bateman, Mark, Campbell, Carolyn, Campbell, Jenni, Carey, Georgina, Cohen, Kelly, Taylor, Emma J.
Background: fetal structural anomalies, which are detected by ultrasonography, have a range of genetic causes, including chromosomal aneuploidy, copy number variations (CNVs; which are detectable by chromosomal microarrays), and pathogenic sequence v
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______348::0858bcb305ed0f26df6bd24933186ddd
https://eprints.soton.ac.uk/429600/
https://eprints.soton.ac.uk/429600/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.