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A Scoping Review of Quality of Life Questionnaires in Glaucoma Patients

Autor: Gazzard, G., Kolko, M., Iester, M., Crabb, D. P., Emesz, M., Hirn, C., Hommer, A., Kaya, S., Kellner, L., Lenzhofer, M., Vass, C., Collignon, N., de Groot, V., Duchesne, B., Kestelyn, P., Koppen, C., Stalmans, I., Stevens, A. -M., Samsonova, B., Zoric-Geber, M., Knudsen, L. L., Thygesen, J., Setala, N., Vesti, E., Baudouin, C., Chiambaretta, F., Daien, V., Rousseau, A., Burk, R., Erb, C., Kaercher, T., Lanzl, I., Messmer, E., Steven, P., Anastasopoulos, E., Boboridis, K., Katsanos, A., Kyroudis, D., Topouzis, F., Murphy, C., Aragona, P., Traverso, C. E., Maldonado, H., Miranda, A. R., Santacruz, C., Ramos, N., Lemij, H., Klyve, P., Raeder, S., Misiuk-Hojlo, M., Uram, D., Wierzbowska, J., Wylegala, E., Zaleska-Zmijewska, A., Pinto, L. A., Alves, N., Fig-Ueiredo, A., Melo, A., Monteiro, T., Kuroyedov, A., Lisochkina, A., Maychuk, D., Petrov, S., Safonova, T., Cvenkel, B., Anton, A., Benitez-Del-Castillo, J. -M., Duch, S., Galarreta, D., Munoz-Negrete, F., Johannes-Son, G., van Setten, G., Blaser, F., Iliev, M., Knecht-Bosch, M., Megevand, G. S., Wagels, B., Ansari, E., Barton, K., Salmon, J., Shortt, A., Tildsley, J., Srinivasan, S., Zormpas, S., Drozhzhina, G., Karliychuk, M., Shargorodska, I., Buttle, L., Thea, L.

Publikováno v: Gazzard, G, Kolko, M, Iester, M & Crabb, D P 2021, ' A Scoping Review of Quality of Life Questionnaires in Glaucoma Patients ', Journal of Glaucoma, vol. 30, no. 8, pp. 732-743 . https://doi.org/10.1097/IJG.0000000000001889
Journal of Glaucoma

Supplemental Digital Content is available in the text.
Precis: Multiple questionnaires exist to measure glaucoma’s impact on quality of life (QoL). Selecting the right questionnaire for the research question is essential, as is patients’ acc

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a0deb62eb645b0826cf56759c8cda1c1
https://doi.org/10.1097/ijg.0000000000001889

Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders

Autor: Wang T., Hoekzema K., Vecchio D., Wu H., Sulovari A., Coe B. P., Gillentine M. A., Wilfert A. B., Perez-Jurado L. A., Kvarnung M., Sleyp Y., Earl R. K., Rosenfeld J. A., Geisheker M. R., Han L., Du B., Barnett C., Thompson E., Shaw M., Carroll R., Friend K., Catford R., Palmer E. E., Zou X., Ou J., Li H., Guo H., Gerdts J., Avola E., Calabrese G., Elia M., Greco D., Lindstrand A., Nordgren A., Anderlid B. -M., Vandeweyer G., Van Dijck A., Van der Aa N., McKenna B., Hancarova M., Bendova S., Havlovicova M., Malerba G., Bernardina B. D., Muglia P., van Haeringen A., Hoffer M. J. V., Franke B., Cappuccio G., Delatycki M., Lockhart P. J., Manning M. A., Liu P., Scheffer I. E., Brunetti Pierri N., Rommelse N., Amaral D. G., Santen G. W. E., Trabetti E., Sedlacek Z., Michaelson J. J., Pierce K., Courchesne E., Kooy R. F., Acampado J., Ace A. J., Amatya A., Astrovskaya I., Bashar A., Brooks E., Butler M. E., Cartner L. A., Chin W., Chung W. K., Daniels A. M., Feliciano P., Fleisch C., Ganesan S., Jensen W., Lash A. E., Marini R., Myers V. J., O'Connor E., Rigby C., Robertson B. E., Shah N., Shah S., Singer E., Snyder L. A. G., Stephens A. N., Tjernagel J., Vernoia B. M., Volfovsky N., White L. C., Hsieh A., Shen Y., Zhou X., Turner T. N., Bahl E., Thomas T. R., Brueggeman L., Koomar T., Michael R. J., O'Roak B. J., Barnard R. A., Gibbs R. A., Muzny D., Sabo A., Ahmed K. L. B., Eichler E. E., Siegel M., Abbeduto L., Hilscher B. A., Li D., Smith K., Thompson S., Albright C., Butter E. M., Eldred S., Hanna N., Jones M., Coury D. L., Scherr J., Pifher T., Roby E., Dennis B., Higgins L., Brown M., Alessandri M., Gutierrez A., Hale M. N., Herbert L. M., Schneider H. L., David G., Annett R. D., Sarver D. E., Arriaga I., Camba A., Gulsrud A. C., Haley M., McCracken J. T., Sandhu S., Tafolla M., Yang W. S., Carpenter L. A., Bradley C. C., Gwynette F., Manning P., Shaffer R., Thomas C., Bernier R. A., Fox E. A., Gerdts J. A., Pepper M., Ho T., Cho D., Piven J., Lechniak H., Soorya L. V., Gordon R., Wainer A., Yeh L., Ochoa-Lubinoff C., Russo N., Berry-Kravis E., Booker S., Erickson C. A., Prock L. M., Pawlowski K. G., Matthews E. T., Brewster S. J., Hojlo M. A., Abada E., Lamarche E., Murali S. C., Harvey W. T., Kaplan H. E., Pierce K. L., DeMarco L., Horner S., Pandey J., Plate S., Sahin M., Riley K. D., Carmody E., Constantini J., Esler A., Fatemi A., Hutter H., Landa R. J., McKenzie A. P., Neely J., Singh V., Van Metre B., Wodka E. L., Fombonne E. J., Huang-Storms L. Y., Pacheco L. D., Mastel S. A., Coppola L. A., Francis S., Jarrett A., Jacob S., Lillie N., Gunderson J., Istephanous D., Simon L., Wasserberg O., Rachubinski A. L., Rosenberg C. R., Kanne S. M., Shocklee A. D., Takahashi N., Bridwell S. L., Klimczac R. L., Mahurin M. A., Cotrell H. E., Grant C. A., Hunter S. G., Martin C. L., Taylor C. M., Walsh L. K., Dent K. A., Mason A., Sziklay A., Smith C. J., Nordenskjold M., Romano C., Peeters H., Gecz J., Xia K.

Publikováno v: Nature communications, vol 11, iss 1
Nature Communications, 11
Nature communications
Nature Communications, 11, 1
Nature Communications
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
Nature Communications, 11(1). NATURE RESEARCH

Most genes associated with neurodevelopmental disorders (NDDs) were identified with an excess of de novo mutations (DNMs) but the significance in case–control mutation burden analysis is unestablished. Here, we sequence 63 genes in 16,294 NDD cases

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dd59829750fcbc0b802de5b3fb7bdab7
https://escholarship.org/uc/item/9mh106j1

Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders (Nature Communications, (2020), 11, 1, (4932), 10.1038/s41467-020-18723-y)

Autor: Wang, T., Hoekzema, K., Vecchio, Davide., Wu, H., Sulovari, A., Coe, B. P., Gillentine, M. A., Wilfert, A. B., Perez-Jurado, L. A., Kvarnung, M., Sleyp, Y., Earl, R. K., Rosenfeld, J. A., Geisheker, M. R., Han, L., Du, B., Barnett, C., Thompson, E., Shaw, M., Carroll, R., Friend, K., Catford, R., Palmer, E. E., Zou, X., Ou, J., Li, H., Guo, H., Gerdts, J., Avola, E., Calabrese, Giuseppe, Elia, Maurizio., Greco, Donatella, Lindstrand, A., Nordgren, A., Anderlid, B. -M., Vandeweyer, G., Van Dijck, A., Van der Aa, N., Mckenna, B., Hancarova, M., Bendova, S., Havlovicova, M., Malerba, G., Bernardina, B. D., Muglia, P., van Haeringen, A., Hoffer, M. J. V., Franke, B., Cappuccio, G., Delatycki, M., Lockhart, P. J., Manning, M. A., Liu, P., Scheffer, I. E., Brunetti-Pierri, N., Rommelse, N., Amaral, D. G., Santen, G. W. E., Trabetti, E., Sedlacek, Z., Michaelson, J. J., Pierce, K., Courchesne, E., Kooy, R. F., Acampado, J., Ace, A. J., Amatya, A., Astrovskaya, I., Bashar, A., Brooks, E., Butler, M. E., Cartner, L. A., Chin, W., Chung, W. K., Daniels, A. M., Feliciano, P., Fleisch, C., Ganesan, S., Jensen, W., Lash, A. E., Marini, R., Myers, V. J., O'Connor, E., Rigby, C., Robertson, B. E., Shah, N., Shah, S., Singer, E., Snyder, L. A. G., Stephens, A. N., Tjernagel, J., Vernoia, B. M., Volfovsky, N., White, L. C., Hsieh, A., Shen, Y., Zhou, X., Turner, T. N., Bahl, E., Thomas, T. R., Brueggeman, L., Koomar, T., O'Roak, B. J., Barnard, R. A., Gibbs, R. A., Muzny, D., Sabo, A., Ahmed, K. L. B., Eichler, E. E., Siegel, M., Abbeduto, L., Hilscher, B. A., Li, D., Smith, K., Thompson, S., Albright, C., Butter, E. M., Eldred, S., Hanna, N., Jones, M., Coury, D. L., Scherr, J., Pifher, T., Roby, E., Dennis, B., Higgins, L., Brown, M., Alessandri, M., Gutierrez, A., Hale, M. N., Herbert, L. M., Schneider, H. L., David, G., Annett, R. D., Sarver, D. E., Arriaga, I., Camba, A., Gulsrud, A. C., Haley, M., Mccracken, J. T., Sandhu, S., Tafolla, M., Yang, W. S., Carpenter, L. A., Bradley, C. C., Gwynette, F., Manning, P., Shaffer, R., Thomas, C., Bernier, R. A., Fox, E. A., Gerdts, J. A., Pepper, M., Ho, T., Cho, D., Piven, J., Lechniak, H., Soorya, L. V., Gordon, R., Wainer, A., Yeh, L., Ochoa-Lubinoff, C., Russo, N., Berry-Kravis, E., Booker, S., Erickson, C. A., Prock, L. M., Pawlowski, K. G., Matthews, E. T., Brewster, S. J., Hojlo, M. A., Abada, E., Lamarche, E., Murali, S. C., Harvey, W. T., Kaplan, H. E., Pierce, K. L., Demarco, L., Horner, S., Pandey, J., Plate, S., Sahin, M., Riley, K. D., Carmody, E., Constantini, J., Esler, A., Fatemi, A., Hutter, H., Landa, R. J., Mckenzie, A. P., Neely, J., Singh, V., Van Metre, B., Wodka, E. L., Fombonne, E. J., Huang-Storms, L. Y., Pacheco, L. D., Mastel, S. A., Coppola, L. A., Francis, S., Jarrett, A., Jacob, S., Lillie, N., Gunderson, J., Istephanous, D., Simon, L., Wasserberg, O., Rachubinski, A. L., Rosenberg, C. R., Kanne, S. M., Shocklee, A. D., Takahashi, N., Bridwell, S. L., Klimczac, R. L., Mahurin, M. A., Cotrell, H. E., Grant, C. A., Hunter, S. G., Martin, C. L., Taylor, C. M., Walsh, L. K., Dent, K. A., Mason, A., Sziklay, A., Smith, C. J., Nordenskjold, M., Romano, Corrado, Peeters, H., Gecz, J., Xia, K.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4731::c5d650581cfcc65ae6de60d85932d940
http://hdl.handle.net/20.500.11769/525332