Zobrazeno 1 - 10
of 120
pro vyhledávání: '"Hofstra, R M W"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Le, T. L., Sribudiani, Y., Dong, X., Huber, C., Kois, C., Baujat, G., Gordon, C. T., Mayne, V., Galmiche, L., Serre, V., Goudin, N., Zarhrate, M., Bole-Feysot, C., Masson, C., Nitschke, P., Verheijen, F. W., Pais, L., Pelet, A., Sadedin, S., Pugh, J. A., Shur, N., White, S. M., Chehadeh, S. E., Christodoulou, J., Cormier-Daire, V., Hofstra, R. M. W., Lyonnet, S., Tan, T. Y., Attie-Bitach, T., Kerstjens-Frederikse, W. S., Amiel, J., Thomas, S.
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics, 28(SUPPL 1), 95-96. Nature Publishing Group
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::e1c2dd937ca375065c4820eaed1cf9f6
https://research.rug.nl/en/publications/773a0f29-d29b-4988-be18-691723d3eb2b
https://research.rug.nl/en/publications/773a0f29-d29b-4988-be18-691723d3eb2b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical Genetics, 91(1), 115-120. Wiley
L1CAM gene mutations cause neurodevelopmental disorders collectively termed L1 syndrome. Insufficient information about L1CAM variants complicates clinical prognosis, genetic diagnosis and genetic counseling. We combined clinical data, in silico effe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::13d90e466e2e731c42794e344d1c3107
https://research.rug.nl/en/publications/b96e8436-dfbf-48c2-a6b4-42ba513263a1
https://research.rug.nl/en/publications/b96e8436-dfbf-48c2-a6b4-42ba513263a1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 150(6), 311-8. NLM (Medline)
OBJECTIVE: Evaluation of treatment of children who are proven carriers of a multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2)-associated rearranged during transfection (RET) gene mutation. DESIGN: Retrospective case study and review of the literature. METH
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::c35983e9ccd8d6a5c42b519a04b4f3bc
https://research.rug.nl/en/publications/4dbe7c15-5025-4dd9-977d-f80459f1920c
https://research.rug.nl/en/publications/4dbe7c15-5025-4dd9-977d-f80459f1920c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.