Zobrazeno 1 - 10
of 68
pro vyhledávání: '"Hofstede, Floris C"'
Autor:
Ferreira, Elise A., Hofstede, Floris C., Haijes-Siepel, Hanneke A., Lichtenbelt, Klaske D., Pistorius, Lou, de Sain-van der Velden, Monique G.M., Nikkels, Peter G.J., Lequin, Maarten H., de Vries, Linda S., van der Crabben, Saskia N., van Hasselt, Peter M.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
VanSickle, Elizabeth A, Michael, Julianne, Bachmann, André S, Rajasekaran, Surender, Prokop, Jeremy W, Kuzniecky, Ruben, Hofstede, Floris C, Steindl, Katharina, Rauch, Anita, Lipson, Mark H, Bupp, Caleb P
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ff65526a996c6dc9216a9bb8c311f56b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Machol, Keren, Rousseau, Justine, Ehresmann, Sophie, Garcia, Thomas, Nguyen, Thi Tuyet Mai, Spillmann, Rebecca C., Sullivan, Jennifer A., Shashi, Vandana, Jiang, Yong hui, Stong, Nicholas, Fiala, Elise, Willing, Marcia, Pfundt, Rolph, Kleefstra, Tjitske, Cho, Megan T., McLaughlin, Heather, Rosello Piera, Monica, Orellana, Carmen, Martínez, Francisco, Caro-Llopis, Alfonso, Monfort, Sandra, Roscioli, Tony, Nixon, Cheng Yee, Buckley, Michael F., Turner, Anne, Jones, Wendy D., van Hasselt, Peter M., Hofstede, Floris C., van Gassen, Koen L.I., Brooks, Alice S., van Slegtenhorst, Marjon A., Lachlan, Katherine, Sebastian, Jessica, Madan-Khetarpal, Suneeta, Sonal, Desai, Sakkubai, Naidu, Thevenon, Julien, Faivre, Laurence, Maurel, Alice, Petrovski, Slavé, Krantz, Ian D., Tarpinian, Jennifer M., Rosenfeld, Jill A., Lee, Brendan H., Adams, David R., Alejandro, Mercedes E., Allard, Patrick, Azamian, Mahshid S., Bacino, Carlos A., Balasubramanyam, Ashok, Undiagnosed Diseases Network
SMARCC2 (BAF170) is one of the invariable core subunits of the ATP-dependent chromatin remodeling BAF (BRG1-associated factor) complex and plays a crucial role in embryogenesis and corticogenesis. Pathogenic variants in genes encoding other component
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10691::b392d71d1d2d09fa268f037a52fc208a
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/378349
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/378349
Autor:
Anjema, Karen1, Hofstede, Floris C.2, Bosch, Annet M.3, Rubio-Gozalbo, M. Estela4, de Vries, Maaike C.5, Boelen, Carolien C. A.6, van Rijn, Margreet1, van Spronsen, Francjan J.1 f.j.van.spronsen@umcg.nl
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 1/29/2016, Vol. 11, p1-5. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.