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Publikováno v:
In The Journal of Urology 2006 175(3):981-984
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde. 160:565-571
Die Bestimmungen von 17-α-Hydroxyprogesteron (17-OHP) im morgens stressfrei gewonnenen Speichel dienen dem Therapiemonitoring bei klassischem angeborenem adrenogenitalem Syndrom (AGS). Von 47 erfolgreich behandelten Patienten und von 5 mit Verdacht
Autor:
Roland Pfäffle, Volker Schuster, Wieland Kiess, Anja Fleischer, Christina Schwerk, Thomas Kapellen, Hoepffner W, Bärbel Wiemert
Publikováno v:
Kinder- und Jugendmedizin. :375-382
ZusammenfassungIn der Literatur existieren kaum Daten über Arbeitsabläufe in deutschen Universitätsambulanzen. Im Zeitalter der integrierten Versorgung ist es notwendig, bereits vorhandene Strukturen zu erfassen und zu beurteilen,bevor neue Konzep
Autor:
Moritz Rostásy, Hans-Henning Arnold, Mildred Kramer, Elke Troppmann, Olaf Hiort, Bernd Rösler, Michael Wegner, Friederike Denzer, Orietta Radi, Jillian R. Mann, James German, Simon Kaltenbach, Elisabeth Sock, Colm Costigan, John H Seguin, Gerd Scherer, William Zipf, Gwang-Jin Kim, Trevor Cole, Sebastian A Widholz, Peter Wieacker, Hoepffner W, Astrid Buchberger, Hardi Schmiady, Anika Salfelder, Giovanna Camerino, Ina Georg, Anne-Christin Teichmann, Walter Just
Background SOX9 mutations cause the skeletal malformation syndrome campomelic dysplasia in combination with XY sex reversal. Studies in mice indicate that SOX9 acts as a testis-inducing transcription factor downstream of SRY , triggering Sertoli cell
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1bf1bb5ebaf3476f6bdcb569220968ff
https://opus4.kobv.de/opus4-fau/files/7890/Kim_copy_number.pdf
https://opus4.kobv.de/opus4-fau/files/7890/Kim_copy_number.pdf
Autor:
Hoepffner W, Eberhard Keller, A. Limbach, Lars-Christian Horn, C.E. Richter, Ralf-Bodo Tröbs, S. Jakubiczka, Ursula G. Froster
Publikováno v:
Pediatric and Developmental Pathology. 8:197-203
To identify patients who had Ullrich-Turner syndrome (UTS) and were at risk for gonadoblastoma or associated germ cell tumors, molecular genetic analysis was carried out to detect Y chromosomal sequences. From peripheral blood samples of 5 patients w
Autor:
Ralf-Bodo Tröbs, U. Bühligen, J. Bennek, A. Limbach, Lars-Christian Horn, Alexander Schütz, Eberhard Keller, Wieland Kiess, Hoepffner W
Publikováno v:
European Journal of Pediatric Surgery. 14:179-184
Introduction: Le risque de degeneration maligne est important en cas de dysgenesie des gonades. L'objectif de cette etude etait d'evaluer les indications et la faisabilite de gonadectomie prophylactique par coelioscopie video-assistee chez les enfant
Publikováno v:
Fertility and Sterility. 81:1314-1321
Objective To show that, with appropriate therapy, women with classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) can become pregnant. Design Observational clinical study. Setting University hospital. Patient(s) Adult young women with CAH: three with the sal
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde. 148:470-474
Hintergrund: Es soll die Evaluation eines kinderarztlichen Notfalldiensts vorgelegt werden, die bisher in der Literatur nicht zu finden ist. Methode: Von Februar bis Juli 1998 wurden von den 3890 im Notfalldienst der Universitatskinderpoliklinik Leip
Publikováno v:
European Journal of Pediatrics. 162:639-641
Publikováno v:
Deutsches Arzteblatt international. 108(8)
Growth hormone replacement therapy is more effective the earlier it is begun. This article adresses the question whether children with growth hormone deficiency (GHD) were able to begin treatment earlier through the use of the CrescNet system in the