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Akademický článek
Manifestações neurológicas da Síndrome de Ogden: relato de caso
Autor: Rui Carlos Silva Júnior, Maria Rigotto de Almeida, Lorena Vilela Rezende, Mariah Pereira de Andrade Vallim, Davi Leitner Carboni, Giulia Vilela Silva, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, Josiane de Souza, Michelle Silva Zeny, Daniel Almeida do Valle
Publikováno v: Residência Pediátrica, Vol 14, Iss 3 (2024)
INTRODUÇÃO: A síndrome relacionada à mutação no gene N-alfa-acetiltransferase 10 (NAA10), autossômica recessiva ligada ao X, Síndrome de Ogden, cursa em meninos com atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia central, dismorfia
Externí odkaz: https://doaj.org/article/91b71005ffd64e33baed8ae315546724
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Akademický článek
Terapia miofuncional orofacial associada ao uso da placa palatina de memória em crianças com Trissomia do 21: estudo de casos
Autor: Jéssica Ellen de Almeida Ferreira, Bruna Rezende Santos de Almeida, Tahyná Duda Deps, Henrique Pretti, Renata Maria Moreira Moraes Furlan
Publikováno v: CoDAS, Vol 35, Iss 5 (2023)
RESUMO Indivíduos com Trissomia do 21 podem apresentar hipotonia muscular dos órgãos fonoarticulatórios, língua alargada, posicionada no assoalho oral e protrusa e ausência de selamento labial. A placa palatina de memória é um dispositivo int
Externí odkaz: https://doaj.org/article/15a144a06c4848718d01a1b201a03986
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Akademický článek
Evento Aparentemente Ameaçador de Vida
Autor: T. Lopes, C. Madureira, C. Melo, P. Teixeira, C. Martins
Publikováno v: Ecos do Minho, Vol 13, Iss 1, Pp 15-24 (2018)
Externí odkaz: https://doaj.org/article/cff10841e07042909d858e46f18bdc00
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Dissertation/ Thesis
Diagnóstico precoce da sí­ndrome de Prader-Willi em neonatos hipotônicos
Autor: Dianesi, Mariana Scheiner
A síndrome de Prader-Willi é uma desordem complexa neurogenética associada a três mecanismos genéticos distintos: deleção paterna da região 15q11-q13, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 e defeitos no centro de imprinting genômico.
Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-144048/
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Akademický článek
Postępowanie fizjoterapeutyczne w hipotonii przepony – opis przypadku = Physiotherapy in hypotension diaphragm - a case study
Autor: Bartosz Kochański, Anna Plaskiewicz, Dorota Ratuszek, Michał Cichosz, Łukasz Wołowiec, Monika Dylewska, Walery Zukow
Publikováno v: Journal of Education, Health and Sport, Vol 5, Iss 6, Pp 433-440 (2015)
Kochański Bartosz, Plaskiewicz Anna, Ratuszek Dorota, Cichosz Michał, Wołowiec Łukasz, Dylewska Monika, Zukow Walery. Postępowanie fizjoterapeutyczne w hipotonii przepony – opis przypadku = Physiotherapy in hypotension diaphragm - a case study
Externí odkaz: https://doaj.org/article/f4635df16f5943fdb0cd830173572a36
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Akademický článek
Síndrome de Sotos: Um Estudo de Caso
Autor: Juliana Alves Cunha, Valter Cury Rodrigues, Elaine Leonezi Guimarães
Publikováno v: Revista Brasileira Multidisciplinar - ReBraM /Brazilian Multidisciplinay Journal, Vol 9, Iss 1, Pp 227-234 (2015)
Este estudo destina-se a apresentar um caso de Síndrome de Sotos. Buscou-se relatar a resposta desta criança ao tratamento cinesiológico funcional, considerando as principais características como deficiência mental, hipotonia, distúrbios ortop
Externí odkaz: https://doaj.org/article/548d480b37fc490097c224a444cf6ec5
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EFEITOS DA BANDAGEM TERAPÊUTICA SOBRE O DESENVOLVIMENTO DE UMA POSTURA ADEQUADA EM CRIANÇAS COM SÍNDROME DE DOWN
Autor: Brenda Kelly Ferreira¹, Bianca do Carmo Barreto², Giovanna Mata da Silva³, Lívia Alves Montino Duarte⁴, Raul Albuquerque Cavalcante de Oliveira⁵, Fernanda Mayumi Lourenço Mutou
A síndrome de Down (SD) foi descrita a mais de um século por John Langdon Down. É uma doença de caráter genético, sendo caracterizada pela presença de um cromossomo a mais nas células. O presente trabalho tem como objetivo apresentar os efeit
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::20096748bd3177f5109e967709ec3474
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Akademický článek
Uso de hormona del crecimiento en el síndrome de Prader-Willi
Autor: Denny Guillén, Rosario Almánzar, Rafael Mena Canto
Publikováno v: Ciencia y Salud, Vol 1, Iss 1 (2017)
El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética con grados variables de expresión que puede comprometer la vida del paciente y su desempeño en la sociedad. Su frecuencia de aparición es de 1/10.000 recién nacidos. El uso de la hormona d
Externí odkaz: https://doaj.org/article/c1444f1e0f6f4835b163ea577bf8ff74
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Síndrome de Prader-Willi/ Prader-Willi syndrome
Autor: Luisa Campos, Luiza Castro Fernandes, Luiz Henrique Alves Maciel, Luisa Campos de Souza, Luisa Freire Barcelos, Erasmo Henrique Rezende Golinelli, Marcela Macedo Marques Damasceno, João Victor Alves Xavier, Isabella Freire Pedrini, Karollyne Campos Ferreira Goulart, Haiana Coelho Rocha Silva, Ana Claudia do Nascimento Coutinho
Publikováno v: Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 5 (2021); 21636-21643
Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 5 (2021); 21636-21643
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
Brazilian Journal of Health Review; Vol 4, No 5 (2021); 21636-21643
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi é um raro distúrbio genético causado pela perda de uma parte do cromossomo 15 paterno, podendo gerar diversos problemas ao paciente, como, hipotonia, hiporreflexia, letargia, dificuldade de sucção, entre
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::93edeb01403a2a649e59d457fc8874f9
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37253
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Face grosseira, hipotonia e regressão do neurodesenvolvimento
Autor: Miranda, Ana Margalha, Ezequiel, Marta, Luís, Catarina, Dupont, Juliette, Gaspar, Paulo, Vilarinho, Laura, Janeiro, Patrícia, Gaspar, Ana
Publikováno v: Nascer e Crescer, Vol 29, Iss 2, Pp 117-120 (2020)
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 29 No. 2 (2020); 117-120
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; vol. 29 n.º 2 (2020); 117-120
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 29 N.º 2 (2020); 117-120
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
Inborn errors of metabolism are a heterogeneous class of multisystemic diseases which, although individually rare, are collectively quite common. Central nervous system is usually affected.The authors report the case of a five-month-old girl, daughte
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c1604e361a739be017be2e26ecaccbee
https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/15184
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