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Cristaluria causada por amoxicilina

Autor: Melero López, D., Hidalgo Mayoral, I., Delmiro Magdalena, A.

Publikováno v: In Revista clinica espanola August-September 2020 220(6):383-383

Biallelic variants in genes previously associated with dominant inheritance: CACNA1A, RETand SLC20A2

Autor: Arteche-López, A., Álvarez-Mora, MI., Sánchez Calvin, MT., Lezana Rosales, JM., Palma Milla, C., Gómez Rodríguez, M. J., Gomez Manjón, I., Blázquez, A., Juarez Rufián, A., Ramos Gómez, P., Sierra Tomillo, O., Hidalgo Mayoral, I., Pérez de la Fuente, R., Posada Rodríguez, IJ., González Granado, LI., Martin, Miguel A., Quesada-Espinosa, JF., Moreno-García, M.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics: EJHG; 20210101, Issue: Preprints p1-7, 7p

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Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test.

Autor: Arteche-López A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Gómez Rodríguez MJ; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Cancer Research Network (CIBERONC), 28029 Madrid, Spain., Sánchez Calvin MT; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Quesada-Espinosa JF; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Lezana Rosales JM; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Palma Milla C; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Gómez-Manjón I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Hidalgo Mayoral I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Pérez de la Fuente R; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Díaz de Bustamante A; Genetics Department, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain., Darnaude MT; Genetics Department, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain., Gil-Fournier B; Genetics Department, Getafe University Hospital, 28905 Madrid, Spain., Ramiro León S; Genetics Department, Getafe University Hospital, 28905 Madrid, Spain., Ramos Gómez P; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Sierra Tomillo O; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Juárez Rufián A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Arranz Cano MI; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Villares Alonso R; Neuropediatrics Unit, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain., Morales-Pérez P; Inmunology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Segura-Tudela A; Inmunology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Camacho A; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Nuñez N; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Simón R; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Moreno-García M; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Alvarez-Mora MI; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Fundació Clínic per la Recerca Biomèdica, 08036 Barcelona, Spain.

Publikováno v: Genes [Genes (Basel)] 2021 Apr 12; Vol. 12 (4). Date of Electronic Publication: 2021 Apr 12.