Zobrazeno 1 - 10
of 75
pro vyhledávání: '"Hexokinase deficiency"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
B. Suresh, Rashmi Dongerdiye, Prabhakar Kedar, Sujatha Jagadeesh, Rati Devendra, Aruna Rajendran, Prashant Warang
Publikováno v:
Journal of Clinical Pathology. 74:620-624
Hexokinase (EC 2.7.1.1, Adenosine Tri Phosphate (ATP): D-hexose-6-phosphotransferase) is a crucial regulatory enzyme of the glycolytic pathway (Embden-Meyerhof pathway). Hexokinase deficiency is associated with chronic non-spherocytic haemolytic anae
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f9f5fb7ae24764eb26d2c8a17618977c
https://doi.org/10.1136/jclinpath-2020-206960
https://doi.org/10.1136/jclinpath-2020-206960
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Prashant Sharma, Anu Aggarwal, Reena Das, Deepak Bansal, Manu Jamwal, Arindam Maitra, Arindam Palodi
Publikováno v:
British Journal of Haematology. 186
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b24c035211b3f90f7f1a80d673a8af77
https://doi.org/10.1111/bjh.15981
https://doi.org/10.1111/bjh.15981
Autor:
Heidi Rossmann, Barbara Zieger, Luigi Tomao, Laura Conti, Bernhard Lämmle, Anke Adenäuer, Alice Trinchero, Erwin Miloni, Johanna A. Kremer Hovinga, Stefanie Sollfrank, Stefano Barco, Karl J. Lackner
Publikováno v:
Science meets clinical practice.
Introduction. Prekallikrein (PK) and high-molecular-weight kininogen (HK) deficiencies are ultra-rare, autosomal-recessive defects of the contact system caused by biallelic mutations in the KLKB1 and KNG1 genes, respectively. Since affected subjects
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0fe608d89e8bb3590b12d42fa2e9ea18
https://doi.org/10.1055/s-0039-1680160
https://doi.org/10.1055/s-0039-1680160
Autor:
Joan Lluis Vives Corrons, Katerina Lejhancova, Pavla Koralkova, Zuzana Striezencova Laluhova, Renata Mojzikova, Brigitte A. van Oirschot, Vladimir Divoky, Pavel Timr, Christine Macartney, Richard van Wijk
Publikováno v:
Blood Cells, Molecules, and Diseases. 59:71-76
Hexokinase (HK) is a key enzyme of glycolysis, the only metabolic pathway able to provide the red blood cell with ATP. HK deficiency is a very rare hereditary disorder with severe chronic nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) as a major clinical fe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::52da39ded2d99af6764fa6e8d45a8f2e
https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2016.04.002
https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2016.04.002
Publikováno v:
Cureus
Congenital non-spherocytic hemolytic anemia (CNSHA) is a rare autosomal recessive condition that presents as a congenital hemolytic anemia. The absence of vital enzymes required for glycolysis such as homozygous glucose phosphate isomerase (GPI) and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7109d9575fc9782b8ebcd445f642c2ac
http://europepmc.org/articles/PMC5999388
http://europepmc.org/articles/PMC5999388
Autor:
Deepa Manwani, Kris Michael Mahadeo, Patrick G. Gallagher, Samantha Prinzing, Veronika Polishchuk, Sajad Khazal
Publikováno v:
Blood. 128:735-737
To the editor: Hexokinase (HK) deficiency is a very rare inherited disorder of the Embden-Meyerhof glycolytic pathway of erythrocytes where the predominant clinical presentation is congenital nonspherocytic hemolytic anemia. HK catalyzes the initial
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d90ebcf055be59e3d12f19a3f06df061
https://doi.org/10.1182/blood-2016-03-702860
https://doi.org/10.1182/blood-2016-03-702860