Zobrazeno 1 - 10
of 161
pro vyhledávání: '"Hevner RF"'
Autor:
Mirzaa, GM, Parry, DA, Fry, AE, Giamanco, KA, Schwartzentruber, J, Vanstone, M, Logan, CV, Roberts, N, Johnson, CA, Singh, S, Kholmanskikh, SS, Adams, C, Hodge, RD, Hevner, RF, Bonthron, DT, Braun, KPJ, Faivre, L, Rivière, J-B, St-Onge, J, Gripp, KW, Mancini, GMS, Pang, K, Sweeney, E, Van Esch, H, Verbeek, N, Wieczorek, D, Steinraths, M, Majewski, J, FORGE Canada Consortium, Boycott, KM, Pilz, DT, Ross, ME, Dobyns, WB, Sheridan, EG
Publikováno v:
Nature genetics, vol 46, iss 5
Activating mutations in genes encoding phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)-AKT pathway components cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome (MPPH, OMIM 603387). Here we report that individuals with MPPH lacking upstream
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c4d69dc7871230267b3af5c54473d75d
https://escholarship.org/uc/item/6p05f4xp
https://escholarship.org/uc/item/6p05f4xp
Publikováno v:
Barkovich, Anthony; Shiba, N; Daza, RAM; Shaffer, LG; Barkovich, AJ; Dobyns, WB; et al.(2013). Neuropathology of brain and spinal malformations in a case of monosomy 1p36. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/8tt7t22v
Monosomy 1p36 is the most common subtelomeric chromosomal deletion linked to mental retardation and seizures. Neuroimaging studies suggest that monosomy 1p36 is associated with brain malformations including polymicrogyria and nodular heterotopia, but
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::55f26d7c500a729a347e3b1814bf95e2
http://www.escholarship.org/uc/item/8tt7t22v
http://www.escholarship.org/uc/item/8tt7t22v
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.