Kapitel 19 - Polyneuropathien

Autor: Heuß, Dieter F., Lehmann, Helmar C.

Publikováno v: In Therapie-Handbuch Neurologie Edition: Second Edition. 2024:175-191

Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3

Autor: Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal, Alejandro, Morera, Bernal, Barrantes, Ramiro, Reis, André, Neundörfer, Bernhard, Rautenstrauss, Bernd, Del Valle, Gerardo, Heuss, Dieter ^∗

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders 2004 14(5):301-306

Autorinnen und Autoren

Autor: Andresen, Viola, Berlit, Peter, Bingel, Ulrike, Burger, Michael, Daniels, Christine, Deuschl, Günther, Diener, Cristoph, Eckstein, Hans-Henning, Elger, Christian E., Erbguth, Frank, Eyüpoglu, Ilker, Faissner, Simon, Fink, Gereon R., Forsting, Michael, Gold, Ralf, Goldbrunner, Roland, Heuß, Dieter F., Jeub, Monika, Jordan, Berit, Kastrup, Oliver, Klein, Matthias, Kleine-Borgmann, Julian, Kovac, Stjepana, Kuramatsu, Joji B., Layer, Peter, Lehmann, Helmar C., Limmroth, Volker, Neuneier, Janina, Nickenig, Georg, Onur, Özgür, Pfister, Hans-Walter, Schlamann, Marc, Schneider-Gold, Christiane, Scholz, Martin, Schwab, Stefan, Sommer, Christof-Matthias, Steinbach, Joachim, Strupp, Michael, Schassen, K. Henrike von, Voß, Martin, Wallesch, Claus-Werner, Zierz, Stephan

Publikováno v: In Therapie-Handbuch Neurologie Edition: Second Edition. 2024:VI-VII

A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype

Autor: Leal, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Rojas-Araya, Melissa, Ortiz, Carolina, Heuss, Dieter, Rautenstrauss, Bernd

Publikováno v: Revista de Biología Tropical; Vol. 62 No. 4 (2014): Volume 62 – Regular number 4 – December 2014; 1285-1293
Revista de Biología Tropical; Vol. 62 Núm. 4 (2014): Volumen 62 – Número regular 4 – Diciembre 2014; 1285-1293
Revista Biología Tropical; Vol. 62 N.º 4 (2014): Volumen 62 – Número regular 4 – Diciembre 2014; 1285-1293
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Universidad de Costa Rica
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La mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, una neuropatía periférica con síntomas adicionales como alteraciones pupilares y sordera. Se ha observado en varias familias alrededor

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::60e983e3fad8367b084e8fae7a441376
https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/13473

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