Zobrazeno 1 - 10
of 2 820
pro vyhledávání: '"Heterozygotes"'
Autor:
Deepalakshmi D. Putchen, Swathi Kulkarni, Suma S. Nanjundarao, Dattamoorti G. Bhat, Pradeep K. Venkatachala, Sujay R. Prasad
Publikováno v:
Indian Journal of Pathology and Microbiology, Vol 67, Iss 3, Pp 585-591 (2024)
Aims: The importance of screening for hemoglobinopathies is well-documented in India. However, information on the distribution of hemoglobinopathies in Karnataka is lacking. The present study focuses on determining the spectrum of hemoglobinopathies
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f15898f12eaf4143a28b6678bac07cae
Publikováno v:
Lifestyle Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 102-112 (2024)
Background: Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive genetic condition that results in reduced enzymatic functioning within the phenylalanine hydroxylase (PAH) pathway, which is involved in the metabolism of phenylalanine (Phe) into tyrosine (
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e096c40e37947debe8a0ee8ed06a7b9
Autor:
Abdulrahman Alasiri, Konrad J. Karczewski, Brian Cole, Bao-Li Loza, Jason H. Moore, Sander W. van der Laan, Folkert W. Asselbergs, Brendan J. Keating, Jessica van Setten
Publikováno v:
BioData Mining, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Background Loss-of-Function (LoF) variants in human genes are important due to their impact on clinical phenotypes and frequent occurrence in the genomes of healthy individuals. The association of LoF variants with complex diseases and trait
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8e71408467d4ef6916d54391004dd44
Autor:
Krystyna H. Chrzanowska, Eva Seemanova, Raymonda Varon, Martin Digweed, Dorota Piekutowska‐Abramczuk, Karl Sperling, Pavel Seeman
Publikováno v:
Cancer Reports, Vol 6, Iss 2, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Nijmegen breakage syndrome (NBS) is an autosomal‐recessive chromosome instability disorder characterized by, among others, hypersensitivity to X‐irradiation and an exceptionally high risk for lymphoid malignancy. The vast majo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d4396e54513c4de8b1e77c21035f9857
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Robertsonian translocation is the most common chromosomal rearrangement in mammals, and represents the type of chromosomal change that most effectively contributes to speciation in natural populations. Rb translocations involve double-strand DNA brea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a6d87c0b91fd48c6a3513c1427029b8d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical Ophthalmology, Vol Volume 15, Pp 3757-3764 (2021)
Gabriel A Guardiola,1 Fabiola Ramos,2 Natalio J Izquierdo,3 Armando L Oliver2 1Department of Medicine, Universidad Central del Caribe School of Medicine, Bayamon, PR, USA; 2Department of Ophthalmology, University of Puerto Rico School of Medicine, Un
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/76eaeae56d5a404ebbbaf6df979b7679
Publikováno v:
Cells, Vol 12, Iss 3, p 491 (2023)
Lynch syndrome (LS) is an inherited disorder in which affected individuals have a significantly higher-than-average risk of developing colorectal and non-colorectal cancers, often before the age of 50 years. In LS, mutations in DNA repair genes lead
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5be5f3e5e29446adb0fc6ac5687c22f7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.