Zobrazeno 1 - 10
of 214 668
pro vyhledávání: '"Heterozygotes"'
Autor:
Shen, Megan M.1,2 (AUTHOR), Rummey, Christian3 (AUTHOR), Lynch, David R.1,2 (AUTHOR) lynchd@pennmedicine.upenn.edu
Publikováno v:
Annals of Clinical & Translational Neurology. May2024, Vol. 11 Issue 5, p1110-1121. 12p.
Autor:
Annunziata, Anna1 (AUTHOR) anna.annunziata@gmail.com, Fiorentino, Giuseppe1 (AUTHOR) giuseppefiorentino1@gmail.com, Balestrino, Marco2 (AUTHOR) marcobalestrino.mb@gmail.com, Rega, Roberto1 (AUTHOR) robertorega09@gmail.com, Spinelli, Sara1 (AUTHOR), Atripaldi, Lidia2 (AUTHOR) lidia.atripaldi@virgilio.it, Sola, Alessio2 (AUTHOR) alessio.sola.26.1224@gmail.com, Massaro, Federica2 (AUTHOR) massaro.federica1993@gmail.com, Calabrese, Cecilia2 (AUTHOR) cecilia.calabrese@unicampania.it
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Feb2024, Vol. 13 Issue 4, p1084. 10p.
Autor:
Wilfred Wu, Chen-Han 1, ∗, Patel, Ishita 1, Lovrenert, Katreya 1, Eisner, Brian 2, Meeks, Naomi 3, Chun-Hui Tsai, Anne 4, Baum, Michelle 5, Berry, Gerard 6, Schumacher, Fredrick R. 7
Publikováno v:
In Genetics in Medicine January 2025 27(1)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 5, Pp 1110-1121 (2024)
Abstract Objective Most individuals with Friedreich ataxia (FRDA) have homozygous GAA triplet repeat expansions in the FXN gene, correlating with a typical phenotype of ataxia and cardiomyopathy. A minority are compound heterozygotes carrying a GAA e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1fd3c0832946448eb90089e7c00d06d5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.