Zobrazeno 1 - 10
of 161
pro vyhledávání: '"Hertzberg C"'
Autor:
de Ridder, Jessie, Kotulska, Katarzyna, Curatolo, Paolo, Jansen, Anna C., Aronica, Eleonora, Kwiatkowski, David J., Jansen, Floor E., Jóźwiak, Sergiusz, Lagae, Lieven, Anink, J., Benova, B., Benvenuto, A., Blazejczyk, M., Bongaarts, A., Borkowska, J., Breuillard, D., Chmielewski, D., Dabrowska, M., Domańska-Pakieła, D., Emberti Gialloreti, L., Ferrier, C. H., Feucht, M., Giannikou, K., Głowacka-Walas, J., Hamieh, L., Haręza, A., Hertzberg, C., Hulshof, H., Iyer, A., Janssen, B., Jaworski, J., Kaczorowska-Frontczak, M., Krsek, P., Lehmann, K., Lemmens, K., Leusman, A., Maćkowiak, N., Mills, J. D., Moavero, R., Muehlebner, A., Nabbout, R., Riney, K., Sadowski, K., Samueli, S., Scheldeman, C., Scholl, T., Schooneveld, M., Sciuto, A., Sijko, K., van Scheppingen, J.
Publikováno v:
Developmental medicine and child neurology. Wiley-Blackwell
Aim To describe the evolution of electroencephalogram (EEG) characteristics in infants with tuberous sclerosis complex (TSC) and the relationship with neurodevelopmental outcome at 24 months. Method Eighty-three infants were enrolled in the EPISTOP t
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kingswood, JC, Belousova, E, Benedik, MP, Budde, K, Carter, T, Cottin, V, Curatolo, P, Dahlin, M, D'Amato, L, d'Augères, GB, de Vries, PJ, Ferreira, JC, Feucht, M, Fladrowski, C, Hertzberg, C, Jozwiak, S, Lawson, JA, Macaya, A, Marques, R, Nabbout, R, O'Callaghan, F, Qin, J, Sander, V, Sauter, M, Shah, S, Takahashi, Y, Touraine, R, Youroukos, S, Zonnenberg, B, Jansen, AC, TOSCA Consortium and TOSCA Investigators
This non-interventional post-authorisation safety study (PASS) assessed the long-term safety of everolimus in patients with tuberous sclerosis complex (TSC) who participated in the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) cli
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::6b4b90aa8a8ab48c7327fdd89d798d87
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113236/1/fneur-12-630378.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113236/1/fneur-12-630378.pdf
Context: 4H or POLR3-related leukodystrophy is an autosomal recessive disorder typically characterized by hypomyelination, hypodontia, and hypogonadotropic hypogonadism, caused by biallelic pathogenic variants in POLR3A, POLR3B, POLR1C, and POLR3K. T
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::13d65a3f387ee745191f9a1bb18670fb
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3076336
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3076336
Autor:
de Vries, PJ, Belousova, E, Benedik, MP, Carter, T, Cottin, V, Curatolo, P, Dahlin, M, D'Amato, L, Beaure d'Augères, G, Ferreira, JC, Feucht, M, Fladrowski, C, Hertzberg, C, Jozwiak, S, Lawson, JA, Macaya, A, Marques, R, Nabbout, R, O'Callaghan, F, Qin, J, Sander, V, Sauter, M, Shah, S, Takahashi, Y, Touraine, R, Youroukos, S, Zonnenberg, B, Kingswood, JC, Jansen, AC, TOSCA Investigators
Background: Knowledge is increasing about TSC-Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND), but little is known about the potentially confounding effects of intellectual ability (IA) on the rates of TAND across age, sex, and genotype. We evaluated TA
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::fcb52d5aed9ad9572a896de86e1b26cc
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112358/1/fneur-11-00603.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112358/1/fneur-11-00603.pdf
Renal angiomyolipomas are one of the most common renal manifestations in patients with tuberous sclerosis complex (TSC), with potentially life-threatening complications and a poor prognosis. Despite the considerable progress in understanding TSC-asso
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::956eb67e697ba7d08a0f255f2a39364e
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:2997460
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:2997460
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
The onset and growth of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) in tuberous sclerosis complex (TSC) typically occurs in childhood. There is minimal information on SEGA evolution in adults with TSC. Of 2,211 patients enrolled in TOSCA, 220 of the 8
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::262b9ca1dcff9eddc9415c0657539c92
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:2997924
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:2997924