Zobrazeno 1 - 10
of 48
pro vyhledávání: '"Hertz, Jens M."'
Publikováno v:
In Research in Developmental Disabilities November 2014 35(11):2681-2690
Autor:
Westbroek, Wendy, Tuchman, Maya, Tinloy, Bradford, De Wever, Olivier, Vilboux, Thierry, Hertz, Jens M., Hasle, Henrik, Heilmann, Carsten, Helip-Wooley, Amanda, Kleta, Robert, Gahl, William A.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism June 2008 94(2):248-254
Autor:
Larsen Jan, Pettersson Olof J, Jakobsen Maria, Thomsen Rune, Pedersen Christina B, Hertz Jens M, Gregersen Niels, Corydon Thomas J, Jensen Thomas G
Publikováno v:
BMC Research Notes, Vol 4, Iss 1, p 490 (2011)
Abstract Background Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common muscle dystrophy in adults. The disease is caused by a triplet expansion in the 3'end of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene. In order to develop a human cell model
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e42f485ebdd94c59a6678cba63c247be
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. Jun2000, Vol. 8 Issue 6, p431. 6p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Davidson, Alice E, Cheong, Sek-Shir, Hysi, Pirro G, Venturini, Cristina, Plagnol, Vincent, Ruddle, Jonathan B, Ali, Hala, Carnt, Nicole, Gardner, Jessica C, Hassan, Hala, Gade, Else, Kearns, Lisa, Jelsig, Anne Marie, Restori, Marie, Webb, Tom R, Laws, David, Cosgrove, Michael, Hertz, Jens M, Russell-Eggitt, Isabelle, Pilz, Daniela T, Hammond, Christopher J, Tuft, Stephen J, Hardcastle, Alison J
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 9, Iss 8, p e104163 (2014)
PLoS ONE
Davidson, A E, Cheong, S-S, Hysi, P G, Venturini, C, Plagnol, V, Ruddle, J B, Ali, H, Carnt, N, Gardner, J C, Hassan, H, Gade, E, Kearns, L, Jelsig, A M, Restori, M, Webb, T R, Laws, D, Cosgrove, M, Hertz, J M, Russell-Eggitt, I, Pilz, D T, Hammond, C J, Tuft, S J & Hardcastle, A J 2014, ' Association of CHRDL1 mutations and variants with X-linked megalocornea, Neuhäuser syndrome and central corneal thickness ', PLOS ONE, vol. 9, no. 8, e104163 . https://doi.org/10.1371/journal.pone.0104163
PLoS ONE
Davidson, A E, Cheong, S-S, Hysi, P G, Venturini, C, Plagnol, V, Ruddle, J B, Ali, H, Carnt, N, Gardner, J C, Hassan, H, Gade, E, Kearns, L, Jelsig, A M, Restori, M, Webb, T R, Laws, D, Cosgrove, M, Hertz, J M, Russell-Eggitt, I, Pilz, D T, Hammond, C J, Tuft, S J & Hardcastle, A J 2014, ' Association of CHRDL1 mutations and variants with X-linked megalocornea, Neuhäuser syndrome and central corneal thickness ', PLOS ONE, vol. 9, no. 8, e104163 . https://doi.org/10.1371/journal.pone.0104163
We describe novel CHRDL1 mutations in ten families with X-linked megalocornea (MGC1). Our mutation-positive cohort enabled us to establish ultrasonography as a reliable clinical diagnostic tool to distinguish between MGC1 and primary congenital glauc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0caec273642a0b4e592a6838276a00bd
http://europepmc.org/articles/PMC4122416?pdf=render
http://europepmc.org/articles/PMC4122416?pdf=render
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jashi, Rima El, Gustafson, Maria B., Jakobsen, Mette B., Lautrup, Charlotte, Hertz, Jens M., Søballe, Kjeld, Mechlenburg, Inger
Publikováno v:
HIP International; May 2017, Vol. 27 Issue: 3 p299-304, 6p