Zobrazeno 1 - 10
of 88
pro vyhledávání: '"Hereditary retinal dystrophy"'
Autor:
Jan-Philipp Bodenbender, Valerio Marino, Julia Philipp, Anke Tropitzsch, Christoph Kernstock, Katarina Stingl, Melanie Kempf, Tobias B. Haack, Theresia Zuleger, Pascale Mazzola, Susanne Kohl, Nicole Weisschuh, Daniele Dell’Orco, Laura Kühlewein
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Abstract Our purpose was to elucidate the genotype and ophthalmological and audiological phenotype in TUBB4B-associated inherited retinal dystrophy (IRD) and sensorineural hearing loss (SNHL), and to model the effects of all possible amino acid subst
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8ed648043ce34aba9586e83dd5fbdd7c
Autor:
Ágnes Jánossy, Eszter Vizvári, Máté Lőrincz, Szilvia Pál, Dóra Nagy, György Benedek, Edit Tóth-Molnár, Márta Janáky
Publikováno v:
Case Reports in Ophthalmology, Vol 14, Iss 1, Pp 454-461 (2023)
We present here the case histories of two siblings, a boy and a girl, with Leber’s congenital amaurosis (LCA). The diagnosis was based on non-recordable full-field electroretinogram (ffERG). The long-term ophthalmologic follow-up included kinetic p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/31cb056921834579b7611b4116e913a7
Autor:
Mermeklieva E., Vasileva P.
Publikováno v:
Acta Medica Bulgarica, Vol 49, Iss 4, Pp 58-62 (2022)
The aim is to present a rare clinical case of central areolar choroidal dystrophy (CACD), confirmed clinically and electrophysiologically. A 49-year-old man underwent a detailed ophthalmological examination, fundus autofluorescence, fluorescein angio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b63c57f303f647a7985ab9e9e741be4d
Publikováno v:
Türk Oftalmoloji Dergisi, Vol 52, Iss 4, Pp 270-275 (2022)
Objectives:Hereditary retinal dystrophies are a rare group of diseases which are heterogeneous in genotype and phenotype and result in total blindness. One of the genetic defects that cause hereditary retinal dystrophy is mutation of the RPE65 gene.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dad5e2e310ab48c2846b2c62327a7717
Autor:
Mermeklieva E., Vasileva P.
Publikováno v:
Acta Medica Bulgarica, Vol 48, Iss 4, Pp 28-32 (2021)
Aim: To present a rare clinical case of X-linked retinoschisis, confirmed clinically, electrophysiologically and genetically.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/54a8a169295b44baabd37a0a0201a572
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Angelo Maria Minnella, Valeria Pagliei, Maria Cristina Savastano, Matteo Federici, Matteo Bertelli, Paolo Enrico Maltese, Giorgio Placidi, Giovanni Corbo, Benedetto Falsini, Aldo Caporossi
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Abstract Background Enhanced S-cone syndrome is an autosomal recessive retinal dystrophy related to a defect in a nuclear receptor gene (NR2E3) that leads to alteration in cells development from rod to S-cone. This retinal dystrophy may be associated
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e88be0b6226a4c09ba4a75ed5fc9db65
Publikováno v:
Türk Oftalmoloji Dergisi, Vol 47, Iss 5, Pp 302-305 (2017)
X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is an X-linked hereditary retinal dystrophy characterized by splitting of the neurosensory retina. On fundus examination, the macula often has a spoke wheel appearance with foveal cystic lesions, and separation
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f4a81334d0274fd9940d2fed2d29e466
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.