Zobrazeno 1 - 10
of 21
pro vyhledávání: '"Hereditary osteo-onychodysplasia"'
Autor:
Satoru Shinkuma, Hideki Nakamura, Manami Maehara, Shota Takashima, Toshifumi Nomura, Yasuyuki Fujita, Satoshi Hasegawa, Kazuko C. Sato-Matsumura, Riichiro Abe, Hiroshi Shimizu
Publikováno v:
Acta Dermato-Venereologica, Vol 99, Iss 12, Pp 1110-1115 (2019)
Nail-patella syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by nail dysplasia and skeletal anomaly. Some patients have been shown to have ultrastructural abnormalities of the glomerular basement membrane that result in nephrosis. However, l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb06c7581dd3427a82c2b1e6c375d5af
Autor:
Hideki Nakamura, Kazuko C. Sato-Matsumura, Shota Takashima, Yasuyuki Fujita, Toshifumi Nomura, Manami Maehara, Hiroshi Shimizu, Satoru Shinkuma, Riichiro Abe, Hasegawa Satoshi
Publikováno v:
Acta Dermato-Venereologica, Vol 99, Iss 12, Pp 1110-1115 (2019)
Nail-patella syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by nail dysplasia and skeletal anomaly. Some patients have been shown to have ultrastructural abnormalities of the glomerular basement membrane that result in nephrosis. However, l
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::379f33288e0e0d2c48044f05781cc285
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31513274
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31513274
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Ophthalmology. 32:289-292
Both ectopic cilia and nail-patella syndrome (NPS) are rare entities. To our knowledge we report the first case of the two anomalies coexisting in one patient. We present the case of a 2-year-old girl, with no other ophthalmic complication of NPS, wh
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e5b688747d0ef34a3051bb9b59c31e28
https://doi.org/10.1007/s10792-012-9552-2
https://doi.org/10.1007/s10792-012-9552-2
Publikováno v:
Journal of Orthopaedics and Traumatology. 6:105-109
Hereditary osteoonychodysplasia (HOOD) or nail-patella syndrome (NPS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by abnormal nail development and growth with hypoplastic highriding or absent patellae. Congenital dislocation of the radial hea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::380a288213ba511cd89d0708cf8ba2c4
https://doi.org/10.1007/s10195-005-0092-7
https://doi.org/10.1007/s10195-005-0092-7
Autor:
Joan W. Mayfield, Barry H. Davison
Publikováno v:
Encyclopedia of Special Education
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1e1722491a37e303478775ea391656ff
https://doi.org/10.1002/9781118660584.ese1639
https://doi.org/10.1002/9781118660584.ese1639
Autor:
T. Anderson
Publikováno v:
Human Evolution. 8:291-292
Roberts (1987) suggested that bone overgrowths on the ilia of three skeletons may be the result of an unusual occupation or possibly a rare anatomical variant. This note points out that very similar outgrowths, iliae horns, are a constant finding in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3eacc460d49f18877e2d3d3c57572b11
https://doi.org/10.1007/bf02438119
https://doi.org/10.1007/bf02438119
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.