Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"Hereditary neuromuscular diseases"'
Autor:
Kimura, Midori a, ∗, Matsuzaki, Sawako a, Ishii, Kanako a, b, Ogawa, Masanobu a, c, Kato, Kiyoko a, c
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics January 2023 66(1)
Publikováno v:
Актуальні проблеми сучасної медицини, Iss 6, Pp 60-65 (2020)
Children with hereditary neuromuscular diseases constitute one of the main groups of patients in public and private rehabilitation institutions. Therefore, there is a need to develop a rational choice of physical rehabilitation means, their systemati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b018c57181834e959add1b11cc918a9a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
The Journal of International Medical Research
Objective To evaluate the reliability of the motor function measure (MFM) scale in the assessment of disease severity and progression when administered at home and clinic and assess its correlation with the Paediatric Outcomes Data Collection Instrum
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6b9b4d938fdfb8aa491c8999c4589b2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28222643
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28222643
Autor:
Georg Haase, Henning Schmalbruch
Publikováno v:
Brain Pathol
Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disease caused by homozygous deletions or mutations in the SMN1 gene on Chr.5q13. SMA spans from severe Werdnig-Hoffmann disease (SMA 1) to relatively benign Kugelberg-Welander disease (
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::163aa6431ad650eaf1a17a61e056cd2e
https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2001.tb00395.x
https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2001.tb00395.x
Autor:
Bornemann, Antje, Goebel, Hans H.
Publikováno v:
Brain Pathol
Most congenital myopathies have been defined on account of the morphological findings in enzyme histochemical preparations. In effect, the diagnosis of this group of diseases continues to be made on the histological pattern of muscle biopsies. Howeve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7920754e3ab0db7419fa466beea37840
https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2001.tb00393.x
https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2001.tb00393.x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Brain Pathol
The muscular dystrophies are characterised by progressive muscle weakness and wasting. Pathologically the hallmarks are muscle fibre degeneration and fibrosis. Several recessive forms of muscular dystrophy are caused by defects in proteins localised
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::72d0e247c119efaaf6133f10cb95cd46
https://europepmc.org/articles/PMC8098386/
https://europepmc.org/articles/PMC8098386/
