Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"Hereditary mucoepithelial dysplasia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Magdalena Lamberti, José A. Massimo, Inés Irurzun, Mónica I Natale, Dolores Montero, Laura Elena Valinotto, Graciela Manzur, Cecilia Granda, María L Agostinelli
Publikováno v:
Pediatric Dermatology. 38:568-574
Ichthyosis follicularis, atrichia and photophobia syndrome (IFAP) is an X-linked inherited disease caused by pathogenic variants in the gene encoding the membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 (MBTPS2). Clinical presentation includes i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::600e0437cc5f6cfdb8dd351a72a0154e
https://doi.org/10.1111/pde.14560
https://doi.org/10.1111/pde.14560
Publikováno v:
Respiratory Medicine Case Reports, Vol 15, Iss C, Pp 27-29 (2015)
Hereditary mucoepithelial dysplasia (HMD) is a rare autosomal dominant disorder characterized by mucoepithelial disruption of the skin, hair and mucous membranes. It results from defective gap junction formation and leads to non-scarring alopecia, mu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c5cedcda42b49658ae19d373f106684
Publikováno v:
Journal of Cutaneous Pathology. 49:103-105
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::34b13816e239baeaaf1b43e562c4534b
https://doi.org/10.1111/cup.14124
https://doi.org/10.1111/cup.14124
Autor:
Mario Perezpeña-Diazconti, Thania Ordaz-Robles, Juan Carlos Zenteno, Rocio Arce-Gonzalez, Angel Nava-Castañeda, Oscar F. Chacon-Camacho
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 182:2773-2777
Hereditary mucoepithelial dysplasia (HMD) is an uncommon autosomal dominant disease affecting skin, mucosae, hair, eyes, and lungs. Prominent clinical features include non-scarring alopecia, mucosal erythema, perineal erythematous intertrigo, and inv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::735aa0804b574a624714850abced37ec
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61849
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61849
Publikováno v:
The Journal of investigative dermatology. 141(6)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5e42ffe12757ad4c28c0be98da157430
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31790666
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31790666
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tali Shani, Leon Gillman, Nadav Astman, Ayelet Zlotogorski Hurvitz, Yuli Goldman, Ori Platner, Ilana Kaplan, Marilena Vered, Aviv Barzilai, Gavriel Chaushu, Shoshana Reiter, Yehuda Zadik
Publikováno v:
Head Neck Pathol
Long standing, asymptomatic, well-demarcated erythema of the hard palate with a histopathological psoriasiform pattern comprises a challenging diagnosis. We present a series of patients with such clinical and histological findings and discuss the pos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::29db49ac649cd616d6930b0863dbda1a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31989432
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31989432
Autor:
Fanny Morice-Picard, Didier Bessis, Christine Léauté-Labrèze, Eulalie Lasseaux, Claudio Plaisant, Aurélien Trimouille, Benoit Arveiler, Alain Taieb, Franck Boralevi, Hamid Reza Rezvani, Vincent Michaud
Publikováno v:
Journal of Investigative Dermatology
Journal of Investigative Dermatology, Nature Publishing Group, 2020, 140, pp.1289-1292.e2. ⟨10.1016/j.jid.2019.10.014⟩
Journal of Investigative Dermatology, Nature Publishing Group, 2020, 140, pp.1289-1292.e2. ⟨10.1016/j.jid.2019.10.014⟩
International audience; No abstract available
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::449841a006544da494ff51ce51385663
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33253727
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33253727