Variable Penetrance and Expressivity of a Rare Pore Loss-of-Function Mutation (p.L889V) of Nav1.5 Channels in Three Spanish Families.

Autor: Gallego-Delgado M; Department of Cardiology, CSUR Cardiopatías Familiares, Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL), 37007 Salamaca, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain., Cámara-Checa A; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain.; Department of Pharmacology, School of Medicine, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Universidad Complutense, 28040 Madrid, Spain., Rubio-Alarcón M; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain.; Department of Pharmacology, School of Medicine, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Universidad Complutense, 28040 Madrid, Spain., Heredero-Jung D; Department of Biochemistry, CSUR Cardiopatías Familiares, Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL), 37007 Salamaca, Spain., de la Fuente-Blanco L; Department of Cardiology, CSUR Cardiopatías Familiares, Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL), 37007 Salamaca, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain., Rapún J; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain.; Department of Pharmacology, School of Medicine, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Universidad Complutense, 28040 Madrid, Spain., Plata-Izquierdo B; Department of Pediatrics, Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y Leon (SACYL), CIBERCV, 37007 Salamaca, Spain., Pérez-Martín S; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain.; Department of Pharmacology, School of Medicine, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Universidad Complutense, 28040 Madrid, Spain., Cebrián J; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain.; Department of Pharmacology, School of Medicine, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Universidad Complutense, 28040 Madrid, Spain., Moreno de Redrojo L; Department of Cardiology, CSUR Cardiopatías Familiares, Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL), 37007 Salamaca, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain., García-Berrocal B; Department of Biochemistry, CSUR Cardiopatías Familiares, Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL), 37007 Salamaca, Spain., Delpón E; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain.; Department of Pharmacology, School of Medicine, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Universidad Complutense, 28040 Madrid, Spain., Sánchez PL; Department of Cardiology, CSUR Cardiopatías Familiares, Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL), 37007 Salamaca, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain., Villacorta E; Department of Cardiology, CSUR Cardiopatías Familiares, Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL), 37007 Salamaca, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain., Caballero R; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain.; Department of Pharmacology, School of Medicine, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Universidad Complutense, 28040 Madrid, Spain.

Publikováno v: International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2024 Apr 25; Vol. 25 (9). Date of Electronic Publication: 2024 Apr 25.

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Abstracts.

Publikováno v: Allergy; Nov2021 Supplement S1, Vol. 76, p638-661, 24p