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Autor:
Christopher T. Esapa, R. A. Jeffrey McIlhinney, Adrian J. Waite, Matthew A. Benson, Jasmin Mirzayan, Henriett Piko, Ágnes Herczegfalvi, Rita Horvath, Veronika Karcagi, Maggie C. Walter, Hanns Lochmüller, Pierre J. Rizkallah, Qi L. Lu, Derek J. Blake
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
Fukutin-related protein (FKRP, MIM ID 606596) variants cause a range of muscular dystrophies associated with hypo-glycosylation of the matrix receptor, α-dystroglycan. These disorders are almost exclusively caused by homozygous or compound heterozyg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/35da4e2141714c0fa0e8671065cea821
Autor:
Szabó, Léna, Gergely, Anita, Jakus, Rita, Fogarasi, András, Grosz, Zoltán, Molnár, Mária Judit, Andor, Ildikó, Schulcz, Orsolya, Goschler, Ádám, Medveczky, Erika, Czövek, Dorottya, Herczegfalvi, Ágnes
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology July 2020 27:37-42
Akademický článek
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Autor:
Aniko Gal, Zoltán Grosz, Beata Borsos, Ildikó Szatmari, Agnes Sebők, Laszló Jávor, Veronika Harmath, Katalin Szakszon, Livia Dezsi, Eniko Balku, Zita Jobbagy, Agnes Herczegfalvi, Zsuzsanna Almássy, Levente Kerényi, Maria Judit Molnar
Publikováno v:
Life, Vol 11, Iss 6, p 507 (2021)
Pompe disease is caused by the accumulation of glycogen in the lysosomes due to a deficiency of the lysosomal acid-α-glucosidase (GAA) enzyme. Depending on residual enzyme activity, the disease manifests two distinct phenotypes. In this study, we as
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/05410f1078d14baebc13795877169b6e
Autor:
Lehtokari, Vilma-Lotta, Pelin, Katarina, Herczegfalvi, Agnes, Karcagi, Veronika, Pouget, Jean, Franques, Jerôme, Pellissier, Jean François, Figarella-Branger, Dominique, von der Hagen, Maja, Huebner, Angela, Schoser, Benedikt, Lochmüller, Hanns, Wallgren-Pettersson, Carina
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders August 2011 21(8):556-562
Autor:
Uwe Kornak, Sabine Krause, Björn Fischer-Zirnsak, Markus Schuelke, Rita Horvath, Andreas Roos, Stefan Mundlos, Veronika Karcagi, Manuel Holtgrewe, Hanns Lochmüller, Guido Vogt, Ulrike Schara, Anja Lekaj, Naji El Choubassi, Heike Kölbel, Christoph Hübner, Agnes Herczegfalvi
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease
Background Several inborn errors of metabolism show cutis laxa as a highly recognizable feature. One group of these metabolic cutis laxa conditions is autosomal recessive cutis laxa type 2 caused by defects in v-ATPase components or the mitochondrial
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7eb3cf064b01093cd9f7f02c4d08dbbb
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/325596
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/325596
Autor:
Zita Jobbágy, Lívia Dézsi, Veronika Harmath, Agnes Herczegfalvi, Ildikó Szatmári, Anikó Gál, Beata Borsos, Zsuzsanna Almássy, Levente Kerényi, Zoltán Grosz, Katalin Szakszon, Eniko Balku, Mária Judit Molnár, Laszló Jávor, Ágnes Sebők
Publikováno v:
Life, Vol 11, Iss 507, p 507 (2021)
Life
Volume 11
Issue 6
Life
Volume 11
Issue 6
Pompe disease is caused by the accumulation of glycogen in the lysosomes due to a deficiency of the lysosomal acid-α-glucosidase (GAA) enzyme. Depending on residual enzyme activity, the disease manifests two distinct phenotypes. In this study, we as
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Autor:
Vogt, G, El Choubassi, N, Holtgrewe, M, Krause, S, Lekaj, A, Horvath, R, Schuelke, M, Gardeitchik, T, Mundlos, S, Herczegfalvi, A, Lochmueller, H, Karcagi, V, Kornak, U, Fischer-Zirnsak, B
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a60f9f2a9dd96a7519e3bbb03e0aacca
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