ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES DO MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY)

Autor: Nicole Campagnolo, Pablo Folha Dallapicola, Nádia Murussi, Luís Henrique Canani, Jorge Luiz Gross, Sandra Pinho Silveiro

Publikováno v: Clinical and Biomedical Research, Vol 24, Iss 2-3 (2020)

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes, que se expressa a partir de herança autossômica dominante. Seis subtipos de MODY já foram descritos, baseados na identificação de seis genes distintos. Um deles é

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Germline variants in DNA repair genes associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: analysis of a 21 gene panel in the Brazilian population

Autor: Lorena Alves Texeira, Simone da Costa e Silva Carvalho, Patrícia de Cássia Ruy, Nathalia Moreno Cury, Victor Evangelista de Faria Ferraz, Wilson A. Silva, Reginaldo Cruz Alves Rosa, Danielle Barbosa Brotto, Luiza Ferreira de Araújo, Dirce Maria Carraro, Patricia Ashton-Prolla, Julio Cesar Moriguti, Edenir Inêz Palmero, Kamila Chagas Peronni, Adriana Aparecida Marques, Jessica Rodrigues Plaça, Greice Andreotti de Molfetta

Publikováno v: BMC Medical Genomics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-24 (2020)
BMC Medical Genomics
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

BackgroundThe Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOC) occurs in families with a history of breast/ovarian cancer, presenting an autosomal dominant inheritance pattern.BRCA1andBRCA2are high penetrance genes associated with an increased ri

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c853fb09c2bbbc4de4e3b7870a10868
https://doaj.org/article/7017c847d5db4a25b8ac154488e75410

Resposta ao trabalho de Kent e Santos: ''Os charruas vivem' nos Gaúchos: a vida social de uma pesquisa de 'resgate' genético de uma etnia indígena extinta no Sul do Brasil'

Autor: Maria Cátira Bortolini

Publikováno v: Horizontes Antropológicos, Vol 18, Iss 37, Pp 373-378 (2012)

As atividades oriundas de ações humanas, incluindo pesquisas científicas, são estruturadas sob contextos individuais e coletivos. A artigo de Kent e Santos considera isso num cenário específico, mas ao descreverem tal fato eles também dão mar

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Herança da resistência do Híbrido de Timor UFV 443-03 à ferrugem-do-cafeeiro Inheritance of coffee leaf rust resistance in Timor Hybrid UFV 443-03

Autor: Alexandre Sandri Capucho, Eveline Teixeira Caixeta, Eunize Maciel Zambolim, Laércio Zambolim

Publikováno v: Pesquisa Agropecuária Brasileira, Vol 44, Iss 3, Pp 276-282 (2009)

O objetivo deste trabalho foi caracterizar a herança da resistência do Híbrido de Timor UFV 443-03 à ferrugem-do-cafeeiro (Hemileia vastatrix). Para isso, a raça II e o patótipo 001 de ferrugem foram inoculados em 246 plantas da população F2,

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Hematologically important mutations: The autosomal forms of chronic granulomatous disease (third update)

Autor: Amber Begtrup, Mohammad Shahrooei, Deniz Cagdas, Douglas B. Kuhns, Juan Luis Valdivieso Shephard, Nezihe Köker, Joachim Roesler, Amy P. Hsu, Marie José Stasia, Antonio Condino-Neto, Harry L. Malech, Jacinta Bustamante, Esmaeil Mortaz, Ilhan Tezcan, Pandiarajan Vignesh, Baruch Wolach, Dirk Roos, María Bravo García-Morato, Marianne Antonius Jakobsen, Steven M. Holland, Roya Sherkat, Rhonda Brandon, Hirokazu Kanegane, Mauno Vihinen, Faris G. Bakri, Lizbeth Blancas-Galicia, Abbas Fayezi, Amit Rawat, Karin van Leeuwen, John I. Gallin, Toshinao Kawai, M. Yavuz Köker, Christa S. Zerbe, Martin de Boer, Manesha Madkaikar, Debra A. Long Priel

Publikováno v: Roos, D, van Leeuwen, K, Hsu, A P, Priel, D L, Begtrup, A, Brandon, R, Rawat, A, Vignesh, P, Madkaikar, M, Stasia, M J, Bakri, F G, de Boer, M, Roesler, J, Köker, N, Köker, M Y, Jakobsen, M, Bustamante, J, Garcia-Morato, M B, Shephard, J L V, Cagdas, D, Tezcan, I, Sherkat, R, Mortaz, E, Fayezi, A, Shahrooei, M, Wolach, B, Blancas-Galicia, L, Kanegane, H, Kawai, T, Condino-Neto, A, Vihinen, M, Zerbe, C S, Holland, S M, Malech, H L, Gallin, J I & Kuhns, D B 2021, ' Hematologically important mutations : The autosomal forms of chronic granulomatous disease (third update) ', Blood Cells, Molecules and Diseases, vol. 92, 102596 . https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2021.102596
Blood Cells, Molecules and Diseases
Blood Cells, Molecules and Diseases, 2021, 92, pp.102596. ⟨10.1016/j.bcmd.2021.102596⟩
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Blood Cells, Molecules and Diseases, Elsevier, 2021, 92, pp.102596. ⟨10.1016/j.bcmd.2021.102596⟩
Blood cells, molecules & diseases, 92:102596. Academic Press Inc.

Chronic granulomatous disease (CGD) is an immunodeficiency disorder affecting about 1 in 250,000 individuals. CGD patients suffer from severe, recurrent bacterial and fungal infections. The disease is caused by mutations in the genes encoding the com

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d66515d90754a8c45dd3a9481543bb57
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34547651