Zobrazeno 1 - 10
of 43
pro vyhledávání: '"Henriett, Pikó"'
Autor:
Anett Illés, Henriett Pikó, Kristóf Árvai, Veronika Donka, Olívia Szepesi, János Kósa, Péter Lakatos, Artúr Beke
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Premature ovarian insuffiency (POI) is one of the main cause behind infertility. The genetic analysis of POI should be part of the clinical diagnostics, as several genes have been implicated in the genetic background of it. The ai
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4ee8a2da1a004b8b82a501789458b08b
Autor:
Anett Illés, Henriett Pikó, Virág Bartek, Olívia Szepesi, Gábor Rudas, Zsófia Benkő, Ágnes Harmath, János Pál Kósa, Artúr Beke
Publikováno v:
Children, Vol 11, Iss 7, p 861 (2024)
Distal arthrogryposis (DA) is a skeletal muscle disorder that is characterized by the presence of joint contractures in various parts of the body, particularly in the distal extremities. In this study, after a systematic review of the literature, we
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5963665f26164141a49cecf9f12973cb
Autor:
András Kiss, Balázs Szili, Bence Bakos, Richárd Ármós, Zsuzsanna Putz, Kristóf Árvai, Barbara Kocsis-Deák, Bálint Tobiás, Bernadett Balla, Henriett Pikó, Magdolna Dank, János Pál Kósa, István Takács, Péter Lakatos
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 23, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Abstract Context Increasing diagnostic sensitivity in the detection of thyroid cancer has led to uncertainties in the optimal surgical approach of the smaller, low risk tumors. Current ATA guidelines consider lobectomy safe between 1 and 4 cm, while
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/57d40bdc27c541269c8ce4d36df9c8ef
Autor:
Anna Lengyel, Éva Pinti, Henriett Pikó, Árvai Kristóf, Tünde Abonyi, Zaránd Némethi, György Fekete, Irén Haltrich
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
Abstract Background Neurodevelopmental disorders are genetically heterogeneous pediatric conditions. The first tier diagnostic method for uncovering copy number variations (CNVs), one of the most common genetic etiologies in affected individuals, is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a7e8793a27a749c89a7fe391ef5422c9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Henriett, Pikó, Anett, Illés, Artúr, Beke, Kristóf, Árvai, Sándor, Nagy, Emese, Horváth, Tibor, Elekes, Miklós, Ferenczy, Péter, Mosonyi, Valéria, Lukács, Valéria, Klujber, Olga, Török, Zsuzsanna, Kiss, Erika, Tardy, Zsolt, Tidrenczel, Bálint, Tobiás, Bernadett, Balla, Péter, Lakatos, János, Kósa
Publikováno v:
Magyar Nőorvosok Lapja; Apr2024, Vol. 87 Issue 2, p101-105, 5p
Autor:
Edina Sarkadi, Erika P. Tardy, Henriett Pikó, Zsolt Tidrenczel, Ildikó Böjtös, János Kósa, Judit Simon
Publikováno v:
Orvosi Hetilap. 163:478-483
Összefoglaló. A 3p25-deletiós szindróma nagyon ritka genetikai rendellenesség, a nemzetközi szakirodalom jelenleg kevesebb mint 60 esetet ír le. A kórképre általánosan jellemző a növekedési és pszichomotoros visszamaradottság, a micro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4553a5ae1af764a01b61d3bfe05c56b9
https://doi.org/10.1556/650.2022.32389
https://doi.org/10.1556/650.2022.32389
Autor:
Gabor Vermes, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Henriett Pikó, Judit Simon, Ildikó Böjtös, Artúr Beke, Zsolt Tidrenczel, János Demeter
Publikováno v:
Orvosi Hetilap. 162:1156-1165
Összefoglaló. Bevezetés és célkitűzés: A gyakori autoszomális trisomiák és a nemi kromoszómaeltérések a mikroszkóppal észlelhető kromoszóma-rendellenességek kb. 80–85%-át képviselik. A ritka kromoszóma-rendellenességek klinika
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f295fbaad2074c511127e6351bdacdb0
https://doi.org/10.1556/650.2021.32098
https://doi.org/10.1556/650.2021.32098
Autor:
Anna, Lengyel, ÉVa, Pinti, Karin, Nebral, Henriett, Pikó, Anikó, Ujfalusi, Oskar A, Haas, György, Fekete, Irén, Haltrich
Publikováno v:
Journal of genetics. 100
We report a patient with loss of chromosome region 2q14.3 encompassing exon 1 of the gene
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4849f562d4b1d8fda07ef657b7135353
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34553698
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34553698
Autor:
György Fekete, Karin Nebral, Irén Haltrich, Anikó Ujfalusi, Eva Pinti, Henriett Pikó, Oskar A. Haas, Anna Lengyel
Publikováno v:
Journal of Genetics. 100
We report a patient with loss of chromosome region 2q14.3 encompassing exon 1 of the gene CNTNAP5. The deletion occurred in association with a de novo complex chromosomal rearrangement, characterized by routine G-banding, fluorescence in situ hybridi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a61b88b9672741fabb35e195aa845afd
https://doi.org/10.1007/s12041-021-01316-z
https://doi.org/10.1007/s12041-021-01316-z