Homozygous microdeletion of exon 5 in znf277 in a girl with specific language impairment

Autor: Ceroni, F., Simpson, N.H., Francks, C., Baird, G., Conti-Ramsden, G., Clark, A., Bolton, P.F., Hennessy, E.R., Donnelly, P, Bentley, D.R., Martin, H., Parr, J., Pagnamenta, A.T., Maestrini, E., Bacchelli, E., Fisher, S.E., Newbury, D.F., Imgsac, ., Consortium, S.L.I., Consortium, W.G.S.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 22, 10, pp. 1165-1171
European Journal of Human Genetics, 22, 1165-1171

Contains fulltext : 133117.pdf (Publisher’s version ) (Open Access)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5dcbf4b861adf2766c945278cbd6a197
https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.4

Genome-wide analysis identifies a role for common copy number variants in specific language impairment

Autor: Simpson, N.H., Ceroni, F., Reader, R.H., Covill, L.E., Knight, J.C., Hennessy, E.R., Bolton, P.F., Conti-Ramsden, G., O'Hare, A., Baird, G., Fisher, S.E., Newbury, D.F., Consortium, S.L.I.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 23, 10, pp. 1370-1377
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 23, 1370-1377

An exploratory genome-wide copy number variant (CNV) study was performed in 127 independent cases with specific language impairment (SLI), their first-degree relatives (385 individuals) and 269 population controls. Language-impaired cases showed an i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a3d394ac02af8bcaea6f9baf1123fb9a
https://hdl.handle.net/2066/149189

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.