Zobrazeno 1 - 10
of 110
pro vyhledávání: '"Hennermann, JB"'
Autor:
Parini R, Pintos-Morell G, Hennermann JB, Hsu TR, Karabul N, Kalampoki V, Gurevich A, Ramaswami U
Publikováno v:
Drug Design, Development and Therapy, Vol Volume 14, Pp 2149-2158 (2020)
Rossella Parini,1,2 Guillem Pintos-Morell,3 Julia B Hennermann,4 Ting-Rong Hsu,5 Nesrin Karabul,6 Vasiliki Kalampoki,7 Andrey Gurevich,7 Uma Ramaswami8 On behalf of the FOS Study Group1Rare Metabolic Diseases Unit, MBBM Foundation, San Gerardo Hospit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cc0f70b93cb8481287ff5bb3b648a849
Publikováno v:
Phoniatrisch-pädaudiologische Aspekte 2020; 20200926-20200926; sine loco [digital]; DOC22 /20201102/
Hintergrund Eine frühe Diagnostik und Behandlung der sehr seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheit alpha-Mannosidose (Prävalenz: 1: 500.000–1.000.000, Mutationen in dem Gen MAN2B1 auf Chromosom 19) ist für den chronisc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e6e6c6552e95796e6822d35ba87c58e8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kampmann C; Department of Pediatric Cardiology and Structural Heart Diseases, Center for Diseases in Childhood and Adolescence, University Medicine Mainz, Mainz, Germany., Lampe C; Department of Child Neurology, Epileptology and Social Medicine, University Hospital Giessen, Giessen, Germany., Wiethoff CM; Department of Pediatric Cardiology and Structural Heart Diseases, Center for Diseases in Childhood and Adolescence, University Medicine Mainz, Mainz, Germany., Arash-Kaps L; SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD, Hochheim, Germany., Mengel E; SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD, Hochheim, Germany., Reinke J; Medical center for adults with disabilities, Kreuznacher Diakonie, Bad Kreuznach, Germany., Beck M; SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD, Hochheim, Germany., Hennermann JB; Department of Metabolic Diseases, Villa Metabolica, Center for Diseases in Childhood and Adolescence, University Medicine Mainz, Mainz, Germany., Abu-Tair T; Department of Pediatric Cardiology and Structural Heart Diseases, Center for Diseases in Childhood and Adolescence, University Medicine Mainz, Mainz, Germany.
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 2025 Jan; Vol. 48 (1), pp. e12808. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 23.
Autor:
Schnabel-Besson E; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany., Garbade SF; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany., Gleich F; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany., Grünert SC; Department of General Pediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany., Krämer J; Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Ulm University Medical School, Ulm, Germany., Thimm E; Department of General Pediatrics, Neonatology, and Pediatric Cardiology, University Children's Hospital, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany., Hennermann JB; Villa Metabolica, Center for Pediatric and Adolescent Medicine, Mainz University Medical Center, Mainz, Germany., Freisinger P; Children's Hospital Reutlingen, Klinikum am Steinenberg, Reutlingen, Germany., Burgard P; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany., Gramer G; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany.; Department for Inborn Metabolic Diseases, University Children's Hospital, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Morath MA; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany., Tuncel AT; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany., Keßler S; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany., Hoffmann GF; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany., Kölker S; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany., Mütze U; Department of Pediatrics I, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Medical Faculty Heidelberg, Heidelberg, Germany.
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 2025 Jan; Vol. 48 (1), pp. e12784. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 27.