Zobrazeno 1 - 10
of 143
pro vyhledávání: '"Henneke, M."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gizak, A., Diegmann, S., Dreha-Kulaczewski, S., Wiśniewski, J., Duda, P., Ohlenbusch, A., Huppke, B., Henneke, M., Höhne, W., Altmüller, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Rakus, D., Gärtner, J., Huppke, P.
Publikováno v:
Brain Communications
Leukodystrophies are genetic disorders of cerebral white matter that almost exclusively have a progressive disease course. We became aware of three members of a family with a disorder characterized by a sudden loss of all previously acquired abilitie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::c8eacda0e56497436191f12572375525
http://europepmc.org/articles/PMC8097510
http://europepmc.org/articles/PMC8097510
Autor:
Hamilton, N., Rutherford, H.A., Petts, J.J., Isles, H.M., Weber, T., Henneke, M., Gärtner, J., Dunning, M.J., Renshaw, S.A.
The contribution of microglia in neurological disorders is emerging as a leading disease driver rather than a consequence of pathology. RNAseT2‐deficient leukoencephalopathy is a severe childhood white matter disorder affecting patients in their fi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::0dad28cc810d0d2c500cb61f87e506c7
https://eprints.whiterose.ac.uk/159572/8/glia.23829.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/159572/8/glia.23829.pdf
Autor:
Weber, T., Schlotawa, L., Dosch, R., Hamilton, N., Kaiser, J., Schiller, S., Wenske, B., Gärtner, J., Henneke, M.
Publikováno v:
Biology Open
Biology Open, Vol 9, Iss 5 (2020)
article-version (VoR) Version of Record
Biology Open, Vol 9, Iss 5 (2020)
article-version (VoR) Version of Record
Human infantile-onset RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy is a Mendelian mimic of in utero cytomegalovirus brain infection with prenatally developing inflammatory brain lesions. We used an RNASET2-deficient zebrafish model to elucidate the u
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::bcecd64b6769fb2032945939e5bb0c38
http://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?gs-1/17399
http://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?gs-1/17399
Autor:
Alston, CL, Heidler, J, Dibley, MG, Kremer, LS, Taylor, LS, Fratter, C, French, CE, Glasgow, RIC, Feichtinger, RG, Delon, I, Pagnamenta, AT, Dolling, H, Lemonde, H, Aiton, N, Bjørnstad, A, Henneke, L, Gärtner, J, Thiele, H, Tauchmannova, K, Quaghebeur, G, Houstek, J, Sperl, W, Raymond, FL, Prokisch, H, Mayr, JA, McFarland, R, Poulton, J, Ryan, MT, Wittig, I, Henneke, M, Taylor, RW
Publikováno v:
Am. J. Hum. Genet. 103, 592-601 (2018)
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics
Isolated complex I deficiency is a common biochemical phenotype observed in pediatric mitochondrial disease and often arises as a consequence of pathogenic variants affecting one of the similar to 65 genes encoding the complex I structural subunits o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e7d80d600246ac70ef8c2bf3a169d48
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/293025
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/293025
Publikováno v:
33. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20160922-20160925; Regensburg; DOCP7 /20160908/
Hintergrund Ein Neugeborenen-Screening auf konnatale Cytomegalievirus (CMV)-Infektionen existiert bisher nicht. Zur Thematik CMV assoziierter progredienter Hörstörungen von Neugeborenen und Säuglingen, soll der folgende Fall zur Diskussion gestell
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::684e2cf83c2a24a13aa5145d507f5b6d
Publikováno v:
Aktuelle Neurologie; 20240101, Issue: Preprints
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.