Zobrazeno 1 - 10
of 239
pro vyhledávání: '"Hendriksz, C."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Aim: To explore the clinical presentation, course, treatment and impact of early treatment in patients with remethylation disorders from the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD) international web-based reg
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d3eac380200a0058991330b985248b38
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087258
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087258
Autor:
Geberhiwot T, Moro A, Dardis A, Ramaswami U, Sirrs S, Pineda M, Vanier MT, Walterfang M, Bolton S, Dawson C, Héron B, Stampfer M, Imrie J, Hendriksz C, Gissen P, Crushell E, Coll MJ, Nadjar Y, Klünemann H, Mengel E, Hrebicek M, Jones SA, Ory D, Bembi B, Patterson M, International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR)
Publikováno v:
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Niemann-Pick Type C (NPC) is a progressive and life limiting autosomal recessive disorder caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 gene. Mutations in these genes are associated with abnormal endosomal-lysosomal trafficking, resulting in the acc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::af6c4c9e5c3b84247a371aa60526bfd2
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14117
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14117
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Biegstraaten, Marieke, Arngrímsson, R, Barbey, F, Boks, L, Cecchi, Franco, Deegan, PB, Feldt-Rasmussen, Ulla, Geberhiwot, T, Germain, DP, Hendriksz, C, Hughes, DA, Kantola, I, Karabul, N, Lavery, C, Linthorst, GE, Mehta, A, van de Mheen, E, Oliveira, JP, Parini, R, Ramaswami, Uma, Rudnicki, M, Serra, A, Sommer, Claudia, Sunder-Plassmann, G, Svarstad, Einar, Sweeb, A, Terryn, W, Tylki-Szymanska, A, Tøndel, Camilla, Vujkovac, B, Weidemann, Frank, Wijburg, FA, Woolfson, P, Hollak, CE.
Externí odkaz:
https://hdl.handle.net/1956/10751