Zobrazeno 1 - 10
of 65 442
pro vyhledávání: '"Hemizygous"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Thi Thanh Ngan Nguyen, Nguyen Ngoc Khanh, Chi Dung Vu, Ngoc-Lan Nguyen, Van Khanh Tran, Nguyen Thi Kim Lien, Nguyen Van Tung, Nguyen Duc Quan, Nguyen Thanh Hien, Tran Thi Huong Giang, Nguyen Thi Xuan, Nguyen Thien Tao, Tran Van Khoa, Huy Hoang Nguyen
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
A pyruvate dehydrogenase complex deficiency causes a reduction in adenosine triphosphate production and energy insufficiency, leading to neurological disorders. An abnormal E1-alpha protein originating from the PDHA1 gene with pathogenic variants is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7aabf1a894cf45f18bc29a8523a5ce98
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 80, Iss , Pp 103488- (2024)
X-linked hereditary Alport syndrome (XLAS) type 1 (OMIM: 301050) results from a pathogenic variant in the collagen type IV alpha 5 chain (COL4A5) gene.A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from peripheral blood mononuclear c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4da71b8506374f9d88f413f640884318
Autor:
German, Ryan J.1,2 (AUTHOR), Vuocolo, Blake1,2 (AUTHOR), Vossaert, Liesbeth1,3 (AUTHOR), Owen, Nichole1,3 (AUTHOR), Lewis, Richard A.1,4,5 (AUTHOR), Saba, Lisa6 (AUTHOR), Wangler, Michael F.1,2,7 (AUTHOR) michael.wangler@bcm.edu, Nagamani, Sandesh1,4,7 (AUTHOR)
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Feb2024, Vol. 12 Issue 2, p1-9. 9p.
Autor:
Castric, Vincent, Batista, Rita A., Carré, Amélie, Mousavi, Soraya, Mazoyer, Clément, Godé, Cécile, Gallina, Sophie, Ponitzki, Chloé, Theron, Anthony, Bellec, Arnaud, Marande, William, Santoni, Sylvain, Mariotti, Roberto, Rubini, Andrea, Legrand, Sylvain, Billiard, Sylvain, Vekemans, Xavier, Vernet, Philippe, Saumitou-Laprade, Pierre
Publikováno v:
In Current Biology 6 May 2024 34(9):1967-1976
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.