Zobrazeno 1 - 10
of 292
pro vyhledávání: '"Hemelsoet D"'
Autor:
Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on Clin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Autor:
Fraedrich, G., Rantner, B., Gizewski, E., Gruber, I., Hendriks, J., Cras, P., Lauwers, P., van Scheil, P., Vermassen, F., Van Herzeele, I., Geenens, M., Hemelsoet, D., Lerut, P., Lambrecht, B., Saad, G., Peeters, A., Bosiers, M., da Silva, E., de Luccia, N., Sitrangulo, J.C., Jr., Estenssoro, A.E.V., Presti, C., Casella, I., Monteiro, J.A.T., Campos, W., Jr., Puech-Leao, P., Petrov, V., Bachvarov, C., Hill, M., Mitha, A., Wong, J., Liu, C.-W., Bao, L., Yu, C., Cvjetko, I., Vidjak, V., Fiedler, J., Ostry, S., Sterba, L., Kostal, P., Staffa, R., Vlachovsky, R., Privara, M., Kriz, Z., Vojtisek, B., Krupa, P., Reif, M., Benes, V., Buchvald, P., Endrych, L., Prochazka, V., Kuliha, M., Otahal, D., Hrbac, T., Netuka, D., Mohapl, M., Kramier, F., Eldessoki, M., Heshmat, H., Abd-Allah, F., Palmiste, V., Margus, S., Toomsoo, T., Becquemin, J.-P., Bergeron, P., Abdulamit, T., Cardon, J.-M., Debus, S., Thomalla, G., Fiehler, J., Gerloss, C., Grzyska, U., Storck, M., LaMacchia, E., Eckstein, H.H., Söllner, H., Berger, H., Kallmayer, M., Popert, H., Zimmermann, A., Guenther, A., Klingner, C., Mayer, T., Schubert, J., Zanow, J., Scheinert, D., Banning-Eichenseer, U., Bausback, Y., Branzan, D., Braünilch, S., Lenzer, J., Schidt, A., Staab, H., Ulirch, M., Barlinn, J., Haase, K., Abramyuk, A., Bodechtel, U., Gerber, J., Reeps, C., Pfeiffer, T., Torello, G., Cöster, A., Giannoukas, A., Spanos, K., Matsagkas, M., Koutias, S., Vasdekis, S., Kakisis, J., Moulakakis, K., Lazaris, A., Liapas, C., Brountzos, E., Lazarides, M., Ioannou, N., Polydorou, A., Fulop, B., Fako, E., Voros, E., Bodosi, M., Nemeth, T., Barzo, P., Pazdernyik, S., Entz, L., Szeberin, Z., Dosa, E., Nemes, B., Jaranyi, Z., Pazdernyia, S., Madhaban, P., Hoffman, A., Nikolsky, E., Beyar, R., Casana, R., Tolva, V., Silingardi, R., Lauricella, A., Coppi, G., Nicoloci, E., Tusini, N., Strozzi, F., Vecchiati, E., Ferri, M., Ferrero, E., Psacharopulo, D., Gaggiano, A., Viazzo, A., Farchioni, L., Parlani, G., Caso, V., De Rangoy, P., Verzini, F., Castelli, P., DeLodovici, M.L., Carrafiello, G., Ierardi, A.M., Piffaretti, G., Nano, G., Occhiuto, M.T., Malacrida, G., Tealdi, D., Steghter, S., Stella, A., Pini, R., Faggioli, G., Sacca, S., Negri, M.D., Palombo, M., Perfumo, M.C., Fadda, G.F., Kasemi, H., Cernetti, C., Tonello, D., Visonà, A., Mangialardi, N., Ronchey, S., Altavista, M.C., Michelagnoli, S., Chisci, E., Speziale, F., Capoccia, L., Veroux, P., Giaquinta, A., Patti, F., Pulli, R., Boggia, P., Angiletta, D., Amatucci, G., Spinetti, F., Mascoli, F., Tsolaki, E., Civilini, E., Reimers, B., Setacci, C., Pogany, G., Odero, A., Accrocca, F., Bajardi, G., Takashi, I., Masayuki, E., Hidenori, E., Aidashova, B., Kospanov, N., Bakke, S., Skjelland, M., Czlonkowska, A., Kobayashi, A., Proczka, R., Dowzenko, A., Czepel, W., Polanski, J., Bialek, P., Ozkinis, G., Snoch-Ziólkiewicz, M., Gabriel, M., Stanisic, M., Iwanowski, W., Andziak, P., Gonçalves, F.B., Starodubtsev, V., Ignatenko, P., Karpenko, A., Radak, D., Aleksic, N., Sagic, D., Davidovic, L., Koncar, I., Tomic, I., Colic, M., Bartkoy, D., Rusnak, F., Gaspirini, M., Praczek, P., Milosevic, Z., Flis, V., Bergauer, A., Kobilica, N., Miksic, K., Matela, J., Blanco, E., Guerra, M., Riambau, V., Gillgren, P., Skioldebrand, C., Nymen, N., Berg, B., Delle, M., Formgren, J., Kally, T.B., Qvarfordt, P., Plate, G., Pärson, H., Lindgren, H., Bjorses, K., Gottsäter, A., Warvsten, M., Kristmundsson, T., Forssell, C., Malina, M., Holst, J., Kuhme, T., Sonesson, B., Lindblad, B., Kolbel, T., Acosta, S., Bonati, L., Traenka, C., Mueller, M., Lattman, T., Wasner, M., Mujagic, E., Von Hessling, A., Isaak, A., Stierli, P., Eugster, T., Mariani, L., Stippich, C., Wolff, T., Kahles, T., de Borst, G.J., Toorop, R., Moll, F., Lo, R., Meershoek, A., Jahrome, A.K., Vos, A.W.F., Schuiling, W., Keunen, R., Reijnen, M., Macsweeney, S., McConachie, N., Southam, A., Stansby, G., Lees, T., Lambert, D., Clarke, M., Wyatt, M., Kappadath, S., Wales, L., Jackson, R., Raudonaitis, A., MacDonald, S., Dunlop, P., Brown, A., Vetrivel, S., Bajoriene, M., Gopi, R., McCollum, C., Wolowczyk, L., Ghosh, J., Seriki, D., Ashleigh, R., Butterfield, J., Welch, M., Smyth, J.V., Briley, D., Schulz, U., Perkins, J., Hands, L., Kuker, W., Darby, C., Handa, A., Sekaran, L., Poskitt, K., Bulbulia, R., Morrison, J., Guyler, P., Grunwald, I., Brown, J., Jakeways, M., Tysoe, S., Hargroves, D., Gunathilagan, G., Insall, R., Senaratne, J., Beard, J., Cleveland, T., Nawaz, S., Lonsdale, R., Turner, D., Gaines, P., Nair, R., Chetter, I., Robinson, G., Akomolafe, B., Hatfield, J., Saastamoinen, K., Crinnion, J., Egun, A.A., Thomas, J., Drinkwater, S., D'Souza, S., Thomson, G., Gregory, B., Babu, S., Ashley, S., Joseph, T., Gibbs, R., Tebit, G., Mehrzad, A., Enevoldson, P., Mendalow, D., Parry, A., Tervitt, G., Clifton, A., Nazzel, M., Halliday, A., Peto, R., Pan, H., Potter, J., Bullbulia, R., Mihaylova, B., Flather, M., Mansfield, A., Simpson, D., Thomas, D., Gray, W., Farrell, B., Davies, C., Rahimi, K., Gough, M., Cao, P., Rothwell, P., Belli, A., Mafham, M., Herrington, W., Sandercock, P., Gray, R., Shearman, C., Molyneux, A., Gray, A., Clarke, A., Sneade, M., Tully, L., Brudlo, W., Lay, M., Munday, A., Berry, C., Tochlin, S., Cox, J., Kurien, R., Chester, J., de Waard, D.D., Huibers, A., Bonati, L.H.
Publikováno v:
In European Journal of Vascular & Endovascular Surgery May 2017 53(5):617-625
Lipid-lowering therapy and risk-based LDL-C goal attainment in Belgium: DA VINCI observational study
Autor:
Van de Borne, P, Peeters, A, Janssens, L, Leone, A, Lemmens, R, Verhaegen, A, De Meulemeester, M, Balthazar, Y, Heijmans, S, Calozet, Y, Paquot, N, Carlier, S, Hemelsoet, D, Bray, S, Ray, KK
Publikováno v:
Acta cardiologica, Vol. 136, no.1, p. 1-10 (2022)
Acta cardiologica
Acta cardiologica
BACKGROUND: Cardiovascular disease (CVD) is one of the leading causes of death in Belgium. Current strategies for the prevention and management of CVD focus on reducing low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels. This analysis assessed whethe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a58410b0f063cf38f8bd76d1e7ba0a4e
https://lirias.kuleuven.be/handle/20.500.12942/696043
https://lirias.kuleuven.be/handle/20.500.12942/696043
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.