Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Hellebrekers, D. M. E."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Baertling, F., Sanchez-Caballero, L., van den Brand, M. A. M., Fung, C. -W., Chan, S. H. -S., Wong, V. C. -N., Hellebrekers, D. M. E., de Coo, I. F. M., Smeitink, J. A. M., Rodenburg, R. J. T., Nijtmans, L. G. J.
Publikováno v:
Clinical Genetics, 93, 111-118
Clinical Genetics, 93, 1, pp. 111-118
Clinical Genetics, 93(1), 111-118. Wiley
Clinical Genetics, 93, 1, pp. 111-118
Clinical Genetics, 93(1), 111-118. Wiley
Mitochondrial respiratory chain complex I consists of 44 different subunits and contains 3 functional modules: the Q-, the N- and the P-module. NDUFA9 is a Q-module subunit required for complex I assembly or stability. However, its role in complex I
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::79b6d4692fcb1c35ccf2b78e60c18aa4
http://hdl.handle.net/2066/190456
http://hdl.handle.net/2066/190456
Autor:
Nguyen, M., Boesten, I., Hellebrekers, D. M. E. I., Mulder-den Hartog, N. M., de Coo, I. F. M., Smeets, H. J. M., Gerards, M.
Publikováno v:
Clinical Genetics, 91(1), 121-125. Wiley
The inherited optic neuropathies comprise a group of genetically heterogeneous disorders causing optic nerve dysfunction. In some cases, optic neuropathies are associated with cerebellar atrophy which mainly affects the vermis. Here, we describe a Mo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::a1feb253fde114697fc0bbbcbced541e
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/5e0605f3-894f-4ad4-bebf-962ce1980e7c
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/5e0605f3-894f-4ad4-bebf-962ce1980e7c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Baertling F; Department of Pediatrics, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.; Department of General Pediatrics, Neonatology and Pediatric Cardiology, University Children's Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University, Düsseldorf, Germany., Sánchez-Caballero L; Department of Pediatrics, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands., van den Brand MAM; Department of Pediatrics, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands., Fung CW; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, Li Ka Shing Faculty of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong., Chan SH; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, Li Ka Shing Faculty of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong., Wong VC; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, Li Ka Shing Faculty of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong., Hellebrekers DME; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre (MUMC), Maastricht, the Netherlands., de Coo IFM; Department of Neurology, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands., Smeitink JAM; Department of Pediatrics, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands., Rodenburg RJT; Department of Pediatrics, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands., Nijtmans LGJ; Department of Pediatrics, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2018 Jan; Vol. 93 (1), pp. 111-118. Date of Electronic Publication: 2017 Nov 21.
Autor:
Nguyen M; Department of Clinical Genetics, Unit Clinical Genomics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.; School for Oncology and Developmental Biology (GROW), Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands., Boesten I; Department of Clinical Genetics, Unit Clinical Genomics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands., Hellebrekers DM; Department of Clinical Genetics, Unit Clinical Genomics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands., Mulder-den Hartog NM; Department of Neurology, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands., de Coo IF; Department of Neurology, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands., Smeets HJ; Department of Clinical Genetics, Unit Clinical Genomics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.; School for Oncology and Developmental Biology (GROW), Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands., Gerards M; Department of Clinical Genetics, Unit Clinical Genomics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.; School for Oncology and Developmental Biology (GROW), Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.; Maastricht Center for Systems Biology (MaCSBio), Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2017 Jan; Vol. 91 (1), pp. 121-125. Date of Electronic Publication: 2016 Apr 08.