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Akademický článek
Avaliação da concentração de alfa 1-antitripsina e da presença dos alelos S e Z em uma população de indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos Determination of alpha 1-antitrypsin levels and of the presence of S and Z alleles in a population of patients with chronic respiratory symptoms
Autor: Heliane Guerra Serra, Carmen Sílvia Bertuzzo, Mônica Corso Pereira, Cláudio Lúcio Rossi, Walter Pinto Júnior, Ilma Aparecida Paschoal
Publikováno v: Jornal Brasileiro de Pneumologia, Vol 34, Iss 12, Pp 1019-1025 (2008)
OBJETIVO: Determinar a concentração de alfa 1-antitripsina (AAT) e a prevalência dos alelos S e Z em indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos. MÉTODOS: Pacientes com tosse crônica e dispnéia foram submetidos à avaliação clínica, e
Externí odkaz: https://doaj.org/article/4738f6a393a94ae68da7898dc458509c
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Akademický článek
Molecular diagnosis of Huntington disease in Brazilian patients
Autor: TEREZA C. LIMA E SILVA, HELIANE GUERRA SERRA, CARMEN S. BERTUZZO, ISCIA LOPES-CENDES
Publikováno v: Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 58, Iss 1, Pp 11-17 (2000)
Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with autosomal dominant inheritance, characterized by choreiform movements and cognitive impairment. Onset of symptoms is around 40 years of age and progression to death occurs in ap
Externí odkaz: https://doaj.org/article/6769e24ea7ee45a29acfe59476cc0890
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Avaliação da concentração de alfa 1-antitripsina e da presença dos alelos S e Z em uma população de indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos
Autor: Walter Pinto Júnior, Carmen Silvia Bertuzzo, Mônica Corso Pereira, Cláudio Lúcio Rossi, Ilma Aparecida Paschoal, Heliane Guerra Serra
Publikováno v: Jornal Brasileiro de Pneumologia v.34 n.12 2008
Jornal Brasileiro de Pneumologia
Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT)
instacron:SBPT
OBJETIVO: Determinar a concentração de alfa 1-antitripsina (AAT) e a prevalência dos alelos S e Z em indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos. MÉTODOS: Pacientes com tosse crônica e dispnéia foram submetidos à avaliação clínica, e
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65bd151acf0bd4cd009b0383c0b48507
https://doi.org/10.1590/s1806-37132008001200006
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Determination of alpha 1-antitrypsin levels and of the presence of S and Z alleles in a population of patients with chronic respiratory symptoms
Autor: Heliane Guerra, Serra, Carmen Sílvia, Bertuzzo, Mônica Corso, Pereira, Cláudio Lúcio, Rossi, Walter, Pinto Júnior, Ilma Aparecida, Paschoal
Publikováno v: Jornal brasileiro de pneumologia : publicacao oficial da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisilogia. 34(12)
To determine the levels of alpha-1 antitrypsin (AAT) and the presence of S and Z alleles in patients with chronic respiratory symptoms.Patients with chronic cough and dyspnea were submitted to clinical evaluation, pulmonary function tests, high-resol
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c1f3915b65b11c7753b554a5a455c94d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19180336
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Diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency by DNA analysis of children with liver disease
Autor: Adriana Maria Alves De Tommaso, Cláudio Lúcio Rossi, Gabriel Hessel, Carmen Silvia Bertuzzo, Heliane Guerra Serra, Cecília Amélia Fazzio Escanhoela
Publikováno v: Arquivos de Gastroenterologia v.38 n.1 2001
Arquivos de gastroenterologia
Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia
instacron:IBEPEGE
Arquivos de Gastroenterologia, Vol 38, Iss 1, Pp 63-68 (2001)
Arquivos de Gastroenterologia, Volume: 38, Issue: 1, Pages: 63-68, Published: JAN 2001
Background - Alpha-1-antitrypsin deficiency is a genetic disorder which is transmitted in a co-dominant, autosomal form. Alpha-1-antitrypsin deficiency affects mainly the lungs and the liver leading, in the latter case, to neonatal cholestasis, chron
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::813ef891b6ccf8d3b1d036218272927c
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032001000100012
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Molecular diagnosis of Huntington disease in Brazilian patients
Autor: Carmen Silvia Bertuzzo, Heliane Guerra Serra, Tereza Cristina Lima Silva, Iscia Lopes-Cendes
Publikováno v: Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 58, Iss 1, Pp 11-17 (2000)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.58 n.1 2000
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 58, Issue: 1, Pages: 11-17, Published: MAR 2000
Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with autosomal dominant inheritance, characterized by choreiform movements and cognitive impairment. Onset of symptoms is around 40 years of age and progression to death occurs in ap
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::530dc3e46e51bbc0d2731468f3e8d61b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10770860
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Avaliação da orientação genetica fornecida a portadores da talessemia minor
Autor: Heliane Guerra Serra
Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
Orientador: Antonio Sergio Ramalho Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia Mestrado Genética Mestre em Ciências Biológicas
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2bdef29499c079759e0e5a439635da02
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