Zobrazeno 1 - 10 of 110 pro vyhledávání: '"Heinzen, EL"'
1
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature
Autor: Hemati, P, Revah-Politi, A, Bassan, H, Petrovski, S, Bilancia, CG, Ramsey, K, Griffin, NG, Bier, L, Cho, MT, Rosello, M, Lynch, SA, Colombo, S, Weber, A, Haug, M, Heinzen, EL, Sands, TT, Narayanan, V, Primiano, M, Aggarwal, VS, Millan, F, Sattler-Holtrop, SG, Caro-Llopis, A, Pillar, N, Baker, J, Freedman, R, Kroes, HY, Sacharow, S, Stong, N, Lapunzina, P, Schneider, MC, Mendelsohn, NJ, Singleton, A, Ramey, VL, Wou, K, Kuzminsky, A, Monfort, S, Weiss, M, Doyle, S, Iglesias, A, Martinez, F, Mckenzie, F, Orellana, C, van Gassen, KLI, Palomares, M, Bazak, L, Lee, A, Bircher, A, Basel-Vanagaite, L, Hafstrom, M, Houge, G, Goldstein, DB, Anyane-Yeboa, K, C4RCD Res Grp, DDD Study
Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
De novo germline mutations in GNB1 have been associated with a neurodevelopmental phenotype. To date, 28 patients with variants classified as pathogenic have been reported. We add 18 patients with de novo mutations to this cohort, including a patient
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::486bbe5121f9c60837d0c3c89ca039a5
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10064
Zobrazit plný text záznamu
2
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood
Autor: Heinzen EL, Swoboda KJ, Hitomi Y, Gurrieri F, Nicole S, de Vries B, Tiziano FD, Fontaine B, Walley NM, Heavin S, Panagiotakaki E, European Alternating Hemiplegia of Childhood Genetics Consortium, Neri G, Koelewijn S, Kamphorst J, Geilenkirchen M, Pelzer N, Laan L, Haan J, Ferrari M, van den Maagdenberg A, Biobanca e. Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante Consortium, Zucca C, Bassi MT, Franchini F, Vavassori R, Giannotta M, Gobbi G, Granata T, Nardocci N, De Grandis E, Veneselli E, Stagnaro M, Vigevano F, European Network for Research on Alternating Hemiplegia for Small, Medium sized Enterpriese Consortium, Oechsler C, Arzimanoglou A, Ninan M, Neville B, Ebinger F, Fons C, Campistol J, Kemlink D, Nevsimalova S, Peeters Scholte C, Casaer P, Sange G, Spiel G, Martinelli Boneschi F, Schyns T, Crawley F, Poncelin D, Fiori S, Abiusi E, Di Pietro L, Sweney MT, Newcomb TM, Viollet L, Huff C, Jorde LB, Reyna SP, Murphy KJ, Shianna KV, Gumbs CE, Little L, Silver K, Ptáček LJ, Ferrari MD, Bye AM, Herkes GK, Whitelaw CM, Webb D, Lynch BJ, Uldall P, King MD, Scheffer IE, van den Maagdenberg AM, Sisodiya SM, Mikati MA, Goldstein D.B., CASARI , GIORGIO NEVIO
Publikováno v: Nature Genetics, 44(9), 1030
Nature genetics
Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare, severe neurodevelopmental syndrome characterized by recurrent hemiplegic episodes and distinct neurological manifestations. AHC is usually a sporadic disorder and has unknown etiology. We used exom
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5340c120e42b07a60df6c472c9cc43da
Zobrazit plný text záznamu
3
Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations
Autor: Heinzen, El, Arzimanoglou, A, Brashear, A, Clapcote, Sj, Gurrieri, F, Goldstein, Db, Jóhannesson, Sh, Mikati, Ma, Neville, B, Nicole, S, Ozelius, Lj, Poulsen, H, Schyns, T, Sweadner, Kj, van den Maagdenberg, A, Vilsen, B, ATP1A3 Working Group, Ashcroft, Fm, Salem, W, Brockmann, K, Campistol, J, Capuano, A, Carrilho, I, Casaer, P, DE GRANDIS, Elisa, de Vries, B, Di Michele, M, Dion, C, Doummar, D, Einholm, Ap, Fons, C, Franchini, F, Friedrich, T, Freson, K, Gadsby, Dc, Giannotta, M, Goubau, C, Granata, T, Hirose, S, Hitomi, Y, Holm, R, Ikeda, K, Ishii, A, Khodakhah, K, King, Md, Kirshenbaum, Gs, Kockhans, A, Koenderink, Jb, Lesca, G, Lykke Hartmann, K, Maschke, U, Merida, Mr, Müller, R, Neri, G, Nielsen, Hn, Nissen, P, O'Brien, T, Panagiotakaki, E, Parowicz, M, Poncelin, D, Reyna, Sp, Roder, Jc, Rosewich, H, Sasaki, M, Schack, Vr, Schyns, P, Stagnaro, M, Swoboda, Kj, Tiziano, Df, Toustrup Jensen MS, Vilamala, A, Wuchich, J. T.
Publikováno v: Heinzen, E L, Arzimanoglou, A, Brashear, A, Clapcote, S J, Gurrieri, F, Goldstein, D B, Jóhannesson, S H, Mikati, M A, Neville, B, Nicole, S, Ozelius, L J, Poulsen, H, Schyns, T, Sweadner, K J, van den Maagdenberg, A, Vilsen, B & for the ATP1A3 Working Group: 2014, ' Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations ', Lancet Neurology, vol. 13, no. 5, pp. 503-514 . https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70011-0
The Lancet Neurology, Vol. 13, no. 5, p. 503-514 (2014)
Lancet Neurology, 13, 5, pp. 503-14
Lancet Neurology, 13, 503-14
Item does not contain fulltext Genetic research has shown that mutations that modify the protein-coding sequence of ATP1A3, the gene encoding the alpha3 subunit of Na(+)/K(+)-ATPase, cause both rapid-onset dystonia parkinsonism and alternating hemipl
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e943b4c47204e135054138a32d35896e
https://pure.au.dk/portal/da/publications/distinct-neurological-disorders-with-atp1a3-mutations(3b72ceba-33bb-4c87-9433-3698cb1a535a).html
Zobrazit plný text záznamu
4
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood
Autor: Ptacek, Louis, Heinzen, EL, Swoboda, KJ, Hitomi, Y, Gurrieri, F, De, B, Tiziano, FD, Fontaine, B, Walley, NM, Heavin, S, Panagiotakaki, E
Publikováno v: Ptacek, Louis; Heinzen, EL; Swoboda, KJ; Hitomi, Y; Gurrieri, F; De, B; et al.(2012). De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/2xh7k1wz
Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare, severe neurodevelopmental syndrome characterized by recurrent hemiplegic episodes and distinct neurological manifestations. AHC is usually a sporadic disorder and has unknown etiology. We used exom
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::726cec758265167d8cc7d722256210d5
http://www.escholarship.org/uc/item/2xh7k1wz
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje