Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders –cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland

Autor: Nettesheim, Susanne, Kölker, Stefan, Karall, Daniela, Häberle, Johannes, Posset, Roland, Hoffmann, Georg F, Heinrich, Beate, Gleich, Florian, Garbade, Sven F, Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS)

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2017)

Background Urea cycle disorders (UCDs) are a group of rare inherited metabolic disorders. Affected individuals often present with hyperammonemic encephalopathy (HE) and have an increased risk of severe neurologic disease and early death. The study ai

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b4c2cc43ff895a9d3145d522e004273d
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-017-0661-x

ESPED-Erhebung 'Fieber unklarer Genese': Ermittlung der Ursachen und Untersuchung zu rationalen diagnostischen und therapeutischen Schritten

Autor: Ngoumou, Gonza, Lejeune, Alice, Heinrich, Beate, Foell, Dirk, Kallinich, Tilmann

Publikováno v: 45. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 31. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh), 27. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder-und Jugendrheumatologie (GKJR); 20170906-20170909; Stuttgart; DOCKR.19 /20170904/

Einleitung: Fieber unklarer Genese ist keine Krankheitsentität. Meist liegt der Symptomatik eine Krankheit mit atypischem oder oligosymptomatischen Verlauf zugrunde. Aufgrund der Vielzahl an zugrunde liegenden Differenzialdiagnosen lässt sich beim

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3b6959a95bb7d6fcb56a62c0910cdc01
http://www.egms.de/en/meetings/dgrh2017/17dgrh135.shtml

ESPED-Erhebung: TSC-Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen: eine einjährige Interim-Analyse. (German)

Autor: Mann, Lilian, Ebrahimi-Fakhari, Daniel, Heinrich, Beate, Flotats-Bastardas, Marina, Gortner, Ludwig, von Gontard, Alexander, Niemcyzk, Justine, Poryo, Martin, Meyer, Sascha

Publikováno v: Wiener Medizinische Wochenschrift; Sep2017, Vol. 167 Issue 11/12, p271-275, 5p

Incidence and Short-Term Outcome of Children With Symptomatic Presentation of Organic Acid and Fatty Acid Oxidation Disorders in Germany.

Autor: Klose, Daniela A., Kolker, Stefan, Heinrich, Beate, Prietsch, Viola, Mayatepek, Ertan, von Kries, Rudiger, Hoffmann, Georg F.

Publikováno v: Pediatrics; Dec2002 Part 1, Vol. 110 Issue 6, p1204, 8p

Correction to: Incidence of tuberous sclerosis and age at first diagnosis: new data and emerging trends from a national, prospective surveillance study.

Autor: Ebrahimi-Fakhari, Daniel, Mann, Lilian Lisa, Poryo, Martin, Graf, Norbert, von Kries, Rüdiger, Heinrich, Beate, Ebrahimi-Fakhari, Darius, Flotats-Bastardas, Marina, Gortner, Ludwig, Zemlin, Michael, Meyer, Sascha

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases; 5/13/2019, Vol. 14 Issue 1, pN.PAG-N.PAG, 1p