Zobrazeno 1 - 10
of 144
pro vyhledávání: '"Heath, KE"'
Autor:
Pagnamenta, AT, Diaz-Gonzalez, F, Banos-Pinero, B, Ferla, MP, Toosi, MB, Calder, AD, Karimiani, EG, Doosti, M, Wainwright, A, Wordsworth, P, Bailey, K, Ejeskär, K, Lester, T, Maroofian, R, Heath, KE, Tajsharghi, H, Shears, D, Taylor, JC, Genomics England Research Consortium
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::27dc7d48816e8ca6008e56ded00414e2
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113896/1/jmedgenet-2021-108027.full.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113896/1/jmedgenet-2021-108027.full.pdf
Autor:
Martin, CA, Sarlos, K, Logan, CV, Thakur, RS, Parry, DA, Bizard, AH, Leitch, A, Cleal, L, Ali, NS, Al-Owain, MA, Allen, W, Altmuller, J, Aza-Carmona, M, Barakat, BAY, Barraza-Garcia, J, Begtrup, A, Bogliolo, M, Cho, MT, Cruz-Rojo, J, Dhahrabi, HAM, Elcioglu, NH, GOSgene, Gorman, GS, Jobling, R, Kesterton, I, Kishita, Y, Kohda, M, Stabej, PLQ, Malallah, AJ, Nurnberg, P, Ohtake, A, Okazaki, Y, Pujol, R, Ramirez, MJ, Revah-Politi, A, Shimura, M, Stevens, P, Taylor, RW, Turner, L, Williams, H, Wilson, C, Yigit, G, Zahavich, L, Alkuraya, FS, Surralles, J, Iglesias, A, Murayama, K, Wollnik, B, Dattani, M, Heath, KE, Hickson, ID, Jackson, AP
Publikováno v:
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::0bf6a51f6794f84405b1804b6295fc9b
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3369
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3369
Autor:
Tenorio J, Mansilla A, Valencia M, Martínez-Glez V, Romanelli V, Arias P, Castrejon N, Poletta F, Guillén-Navarro E, Gordo G, Mansilla E, García-Santiago F, González-Casado I, Vallespín E, Palomares M, Mori MA, Santos-Simarro F, García-Miñaur S, Fernández L, Mena R, Benito-Sanz S, del Pozo Á, Silla JC, Ibañez K, López-Granados E, Martín-Trujillo A, Montaner D, SOGRI Consortium, Heath KE, Campos-Barros Á, Dopazo J, Nevado J, Monk D, Ruiz-Pérez VL, Lapunzina P
Publikováno v:
HUMAN MUTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Overgrowth syndromes (OGS) are a group of disorders in which all parameters of growth and physical development are above the mean for age and sex. We evaluated a series of 270 families from the Spanish Overgrowth Syndrome Registry with no known OGS.
Autor:
Caparros-Martin, JA, Aglan, MS, Temtamy, S, Otaify, GA, Valencia, M, Nevado, J, Vallespin, E, Del Pozo, A, de Castro, CP, Calatrava-Ferreras, L, Gutierrez, P, Bueno, AM, Sagastizabal, B, Guillen-Navarro, E, Ballesta-Martinez, M, Gonzalez, V, Basaran, SY, Buyukoglan, R, Sarikepe, B, Espinoza-Valdez, C, Cammarata-Scalisi, F, Martinez-Glez, V, Heath, KE, Lapunzina, P, Ruiz-Perez, VL
BackgroundOsteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous bone disorder characterized by recurrent fractures. Although most cases of OI have heterozygous mutations in COL1A1 or COL1A2 and show autosomal dominant inheritance, during the last years the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8fcf48e87c27ef519be2d5c440e4c099
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/16180
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/16180
Autor:
SERI M, CUSANO R, GANGAROSSA S, CARIDI G, BORDO D, LO NIGRO C, GHIGGERI GM, RAVAZZOLO R, SAVINO M, DEL VECCHIO M, D'APOLITO M, ZELANTE LL, SAVOIA A, BALDUINI CL, NORIS P, MAGRINI U, BELLETTI S, HEATH KE, BABCOCK M, GLUCKSMAN MJ, ALIPRANDIS E, BIZZARO N, DESNICK RJ, MARTIGNETTI J.A., IOLASCON, ACHILLE
Publikováno v:
Nature genetics. 26(1)
The autosomal dominant, giant-platelet disorders, May-Hegglin anomaly (MHA; MIM 155100), Fechtner syndrome (FTNS; MIM 153640) and Sebastian syndrome (SBS), share the triad of thrombocytopenia, large platelets and characteristic leukocyte inclusions (
Autor:
Seri, M, Cusano, R, Gangarossa, S, Caridi, G, Bordo, D, LO NIGRO, C, Ghiggeri, Gm, Ravazzolo, Roberto, Savino, M, DEL VECCHIO, M, D'Apolito, M, Iolascon, A, Zelante, Ll, Savoia, A, Balduini, Cl, Noris, P, Magrini, U, Belletti, S, Heath, Ke, Babcock, M, Glucksman, Mj, Aliprandis, E, Bizzaro, N, Desnick, Rj, Martignetti, J. A.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3710::e657d6b274b2bfb2e7030346194e525d
http://hdl.handle.net/11567/191272
http://hdl.handle.net/11567/191272
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.