Zobrazeno 1 - 10
of 24
pro vyhledávání: '"Hb Fontainebleau"'
Publikováno v:
Online Journal of Health & Allied Sciences, Vol 22, Iss 4 (2024)
Haemoglobinopathies constitute a large proportion of hemolytic anemias constituting around 74% of hereditary hemolytic anemias. Till date, about 200 alpha chain variants have been identified, one of which is Hb Fontainebleau. It is a rare alpha chain
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d83d2611ee6f4c1eb5c318ccccd4b611
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Turkish Journal of Hematology, Vol 33, Iss 1, Pp 71-72 (2016)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/37007e5e831b476ab64c864296e99439
Publikováno v:
Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, Vol 6, Iss 1, Pp e2014051-e2014051 (2014)
Hb Fontainebleaue is a rare alpha chain variant in the Indian population which generates an unknown peak on hemoglobin HPLC study and does cause diagnostic difficulty to those who are not acquainted with this entity. We present a case of Hb Fontaineb
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e44704e97864529a536bd261e7d10a9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yasemin Ardicoglu Akisin, Nejat Akar
We read with great interest the paper on ‘A report of Hb Fontainebleau [α21 (B2) Ala > Pro] as a result of founder effect Phenomenon’ that appeared in a recent issue of the journal with great interest by Jalalia et al. However, although they dis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a1e0f614e3eda8af384151b77026a0fd
http://hdl.handle.net/20.500.11851/3712
http://hdl.handle.net/20.500.11851/3712
Autor:
Hadis Pourreza Baboli, Reza Tabaripour, Ahmad Tamaddoni, S Sedaghat, Elham Ghadami, Haleh Akhavan-Niaki
Publikováno v:
Indian Journal of Clinical Biochemistry. 34:115-117
α-Thalassemia is one of the most common monogenic diseases worldwide. The combination of alpha-chain variants with thalassemia mutations may lead to clinical and hematological characteristics, which is of importance for genetic counseling. The prese
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a5aeb402883c7c0f05026c93bd955325
https://doi.org/10.1007/s12291-018-0765-7
https://doi.org/10.1007/s12291-018-0765-7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ravikiran Pawar, Manisha Ramani Daruwalla, Priya Hariharan, Pallavi Mehta, Kainaz Sidhwa, Amar Das Gupta, Anita Nadkarni
Publikováno v:
Indian Journal of Pathology and Microbiology, Vol 62, Iss 2, Pp 323-325 (2019)
Alpha globin chain variants per se do not cause severe morbidity and mortality but can modify – usually ameliorate – the clinical manifestations of beta globin chain variants when co-inherited with the latter. They also pose challenges in interpr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e99df19c22aece2a134c13aff3cf423
https://doi.org/10.4103/ijpm.ijpm_218_18
https://doi.org/10.4103/ijpm.ijpm_218_18
Publikováno v:
Hemoglobin. 33:258-261
The identification of a second case of Hb Fontainbleau [alpha21(B2)Ala--Pro] allowed us to re-examine its association with microcytosis, explore the effects of the mutation on protein stability and define the mutation at a DNA level. Although slightl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::592b71545b3a06d95c1e453488c6fcde
https://doi.org/10.1080/03630260903061135
https://doi.org/10.1080/03630260903061135