Zobrazeno 1 - 10
of 152
pro vyhledávání: '"Hayflick S"'
CoA-dependent activation of mitochondrial acyl carrier protein links four neurodegenerative diseases
Autor:
Lambrechts, R. A. (Roald A.), Schepers, H. (Hein), Yu, Y. (Yi), van der Zwaag, M. (Marianne), Autio, K. J. (Kaija J.), Vieira‐Lara, M. A. (Marcel A.), Bakker, B. M. (Barbara M.), Tijssen, M. A. (Marina A.), Hayflick, S. J. (Susan J.), Grzeschik, N. A. (Nicola A.), Sibon, O. C. (Ody C. M.)
PKAN, CoPAN, MePAN, and PDH‐E2 deficiency share key phenotypic features but harbor defects in distinct metabolic processes. Selective damage to the globus pallidus occurs in these genetic neurodegenerative diseases, which arise from defects in CoA
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::d2eea56474e960514b3f1f5f50a06c81
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2020040110004
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2020040110004
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
LUS, Giacomo, Romano F., Menditti A., Tamburini S. M., Di Iasi G., Ching K. H. . L., Westaway S. K., Hayflick S. J., Cotrufo R., SCUOTTO, Assunta
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3977::62a1e827ad6b841c393a988edc45c191
http://hdl.handle.net/11591/208381
http://hdl.handle.net/11591/208381
Autor:
Lamartine, J., Munhoz Essenfelder G, Kibar, Z., Lanneluc, I., Callouet, E., Laoudj, D., Lemaître, G., Hand, C., Hayflick S. J., Zonana, J., Antonarakis, S., Radhakrishna, U., Kelsell D. P., Christianson, A. L., Pitaval, A., Der Kaloustian V, Fraser, C., Blanchet-Bardon, C., Rouleau G. A., Waksman, G.
Publikováno v:
HAL
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::71915a0bce68a2ce461eebd9d6fb1933
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00162944
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00162944
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Siegl, C., Hamminger, P., Jank, H., Ahting, U., Bader, B., Danek, A., Gregory, A., Hartig, M., Hayflick, S., Hermann, A., Prokisch, H., Sammler, E.M., Yapici, Z., Prohaska, R., Salzer, U.
Publikováno v:
PLoS ONE; Vol 8
PLOS ONE 8(10), e76715 (2013). doi:10.1371/journal.pone.0076715
PLoS ONE
PLoS ONE, Vol 8, Iss 10, p e76715 (2013)
PLoS ONE 8:e76715 (2013)
PLOS ONE 8(10), e76715 (2013). doi:10.1371/journal.pone.0076715
PLoS ONE
PLoS ONE, Vol 8, Iss 10, p e76715 (2013)
PLoS ONE 8:e76715 (2013)
Neuroacanthocytosis (NA) refers to a group of heterogenous, rare genetic disorders, namely chorea acanthocytosis (ChAc), McLeod syndrome (MLS), Huntington's disease-like 2 (HDL2) and pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN), that mainl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::baedce7af308523c67016bcc0b0eee29
Initial investigations demonstrated that only 3/34 "Tay-Sachs chromosomes" in 22 unrelated, non-Jewish patients or carriers of some form of GM2-gangliosidosis (7 black and 15 non-Jewish Caucasian) had either of the two mutations commonly found in the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b4dfa23a7ddcfae992bf23ead445624c
https://europepmc.org/articles/PMC1682641/
https://europepmc.org/articles/PMC1682641/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.