Zobrazeno 1 - 10
of 120
pro vyhledávání: '"Haukanes Bjørn Ivar"'
Autor:
Kerkhof, Jennifer, Rastin, Cassandra, Levy, Michael A., Relator, Raissa, McConkey, Haley, Demain, Leigh, Dominguez-Garrido, Elena, Kaat, Laura Donker, Houge, Sofia Douzgou, DuPont, Barbara R., Fee, Timothy, Fletcher, Robin S., Gokhale, David, Haukanes, Bjørn Ivar, Henneman, Peter, Hilton, Sarah, Hilton, Benjamin A., Jenkinson, Sarah, Lee, Jennifer A., Louie, Raymond J., Motazacker, M. Mahdi, Rzasa, Jessica, Stevenson, Roger E., Plomp, Astrid, van der Laan, Liselot, van der Smagt, Jasper, Walden, Kellie K., Banka, Siddharth, Mannens, Marcel, Skinner, Steven A., Friez, Michael J., Campbell, Christopher, Tedder, Matthew L., Alders, Marielle, Sadikovic, Bekim
Publikováno v:
In Genetics in Medicine May 2024 26(5)
Autor:
Haugarvoll Kristoffer, Johansson Stefan, Tzoulis Charalampos, Haukanes Bjørn Ivar, Bredrup Cecilie, Neckelmann Gesche, Boman Helge, Knappskog Per Morten, Bindoff Laurence A
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 8, Iss 1, p 1 (2013)
Abstract Background Correct diagnosis is pivotal to understand and treat neurological disease. Herein, we report the diagnostic work-up utilizing exome sequencing and the characterization of clinical features and brain MRI in two siblings with a comp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6bf1ffca13e4ae18b4be37a5d7c5446
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rodríguez-Palmero, Agustí, Boerrigter, Melissa Maria, Gómez-Andrés, David, Aldinger, Kimberly A., Marcos-Alcalde, Íñigo, Popp, Bernt, Everman, David B., Lovgren, Alysia Kern, Arpin, Stephanie, Bahrambeigi, Vahid, Beunders, Gea, Bisgaard, Anne-Marie, Bjerregaard, V.A., Bruel, Ange-Line, Challman, Thomas D., Cogné, Benjamin, Coubes, Christine, de Man, Stella A., Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Dye, Thomas J., Elmslie, Frances, Feuk, Lars, García-Miñaúr, Sixto, Gertler, Tracy, Giorgio, Elisa, Gruchy, Nicolas, Haack, Tobias B., Haldeman-Englert, Chad R., Haukanes, Bjørn Ivar, Hoyer, Juliane, Hurst, Anna C.E., Isidor, Bertrand, Soller, Maria Johansson, Kushary, Sulagna, Kvarnung, Malin, Landau, Yuval E., Leppig, Kathleen A., Lindstrand, Anna, Kleinendorst, Lotte, MacKenzie, Alex, Mandrile, Giorgia, Mendelsohn, Bryce A., Moghadasi, Setareh, Morton, Jenny E., Moutton, Sebastien, Müller, Amelie J., O’Leary, Melanie, Pacio-Míguez, Marta, Palomares-Bralo, Maria, Parikh, Sumit, Pfundt, Rolph, Pode-Shakked, Ben, Rauch, Anita, Repnikova, Elena, Revah-Politi, Anya, Ross, Meredith J., Ruivenkamp, Claudia A.L., Sarrazin, Elisabeth, Savatt, Juliann M., Schlüter, Agatha, Schönewolf-Greulich, Bitten, Shad, Zohra, Shaw-Smith, Charles, Shieh, Joseph T., Shohat, Motti, Spranger, Stephanie, Thiese, Heidi, Mau-Them, Frederic Tran, van Bon, Bregje, van de Burgt, Ineke, van de Laar, Ingrid M.B.H., van Drie, Esmée, van Haelst, Mieke M., van Ravenswaaij-Arts, Conny M., Verdura, Edgard, Vitobello, Antonio, Waldmüller, Stephan, Whiting, Sharon, Zweier, Christiane, Prada, Carlos E., de Vries, Bert B.A., Dobyns, William B., Reiter, Simone F., Gómez-Puertas, Paulino, Pujol, Aurora, Tümer, Zeynep
Publikováno v:
In Genetics in Medicine May 2021 23(5):888-899
Autor:
Sjursen, Wenche, Hyldebrandt, Hanne K., Lavik, Liss Anne S., Haukanes, Bjørn Ivar, Ariansen, Sarah, Briskemyr, Siri, Sylvander, Anna E., Haavind, Marianne T., Olsen, Maren F., Røyset, Elin S., Vetti, Hildegunn, Stormorken, Astrid, Grindedal, Eli Marie
Publikováno v:
Hereditary Cancer in Clinical Practice; 9/27/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-8, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Journal of Neuroimmunology 15 November 2015 288:87-91
Autor:
Bassi, Nicola, Hovland, Henrikke Nilsen, Rasheed, Kashif, Jarhelle, Elisabeth, Pedersen, Nikara, Mchaina, Eunice Kabanyana, Bakkan, Sara Marie Engelsvold, Iversen, Nina, Høberg-Vetti, Hildegunn, Haukanes, Bjørn Ivar, Knappskog, Per Morten, Aukrust, Ingvild, Ognedal, Elisabet, Van Ghelue, Marijke
Additional file 1:Supplementary Table 1. Primer sequences used in site-directed mutagenesis. Supplementary Figure 1. Protein expression levels of BRCA1 variants determined by western blot analysis. (A) The figure shows images from one representative
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8d38c08306d655d653b09b3b6c4b4c90