Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"Haukanes, Bjørn I."'
Autor:
Sjursen, Wenche, Hyldebrandt, Hanne K., Lavik, Liss A. S., Haukanes, Bjørn I., Ariansen, Sarah, Briskemyr, Siri, Sylvander, Anna E., Haavind, Marianne T., Olsen, Maren F., Røyset, Elin S., Vetti, Hildegunn, Stormorken, Astrid, Grindedal, Eli M.
Publikováno v:
Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2024 Sep 27;22(1):20
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10852/113879
Double paternal uniparental isodisomy 7 and 15 presenting with Beckwith-Wiedemann spectrum features.
Autor:
Berland, Siren, Rustad, Cecilie F., Bentsen, Mariann H. L., Wollen, Embjørg J., Turowski, Gitta, Johansson, Stefan, Houge, Gunnar, Haukanes, Bjørn I.
Publikováno v:
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies; Dec2021, Vol. 7 Issue 6, p1-14, 14p
Autor:
Moortgat, Stéphanie, Berland, Siren, Aukrust, Ingvild, Maystadt, Isabelle, Baker, Laura, Benoit, Valerie, Caro-Llopis, Alfonso, Cooper, Nicola S., Debray, François-Guillaume, Faivre, Laurence, Gardeitchik, Thatjana, Haukanes, Bjørn I., Houge, Gunnar, Kivuva, Emma, Martinez, Francisco, Mehta, Sarju G., Nassogne, Marie-Cécile, Powell-Hamilton, Nina, Pfundt, Rolph, Rosello, Monica, Prescott, Trine, Vasudevan, Pradeep, Loon, Barbara van, Verellen-Dumoulin, Christine, Verloes, Alain, Lippe, Charlotte von der, Wakeling, Emma, Wilkie, Andrew O. M., Wilson, Louise, Yuen, Amy, Study, DDD, Low, Karen, Newbury-Ecob, Ruth A
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2018, 26, pp.64-74. ⟨10.1038/s41431-017-0038-6⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2018, 26, pp.64-74. ⟨10.1038/s41431-017-0038-6⟩
IF 4.287 (2016); International audience; Whole-gene duplications and missense variants in the HUWE1 gene (NM_031407.6) have been reported in association with intellectual disability (ID). Increased gene dosage has been observed in males with non-synd
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::71cf8c248978e122469eae4bb5646679
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01746121
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01746121
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Heimdal, Ketil, Sanchez-Guixé, Monica, Aukrust, Ingvild, Bollerslev, Jens, Bruland, Ove, Jablonski, Greg E, Erichsen, Anne K, Gude, Einar, Koht, Jeanette A, Erdal, Sigrid, Fiskerstrand, Torunn, Haukanes, Bjørn I, Boman, Helge, Bjørkhaug, Lise, Tallaksen, Chantal M, Knappskog, Per M, Johansson, Stefan
Publikováno v:
Orphanet Jo
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10852/47296
https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/47296/1/13023_2014_Article_146.pdf
https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/47296/1/13023_2014_Article_146.pdf
Autor:
Drage Berentsen, Ragnhild, Haukanes, Bjørn I., Júlíusson, Pétur B., Rosendahl, Karen, Houge, Gunnar
Publikováno v:
Molecular Syndromology; Sep2018, Vol. 9 Issue 5, p228-234, 7p
Autor:
Drage Berentsen, Ragnhild, Haukanes, Bjørn I., Júlíusson, Pétur B., Rosendahl, Karen, Houge, Gunnar
Publikováno v:
Molecular Syndromology; January 2019, Vol. 9 Issue: 5 p228-234, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.