Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome

Autor: O'Connor E, Töpf A, Müller JS, Cox D, Evangelista T, Colomer J, Abicht A, Senderek J, Hasselmann O, Yaramis A, Laval SH, Lochmüller H

Publikováno v: BRAIN
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Congenital myasthenic syndromes are a group of rare and genetically heterogenous disorders resulting from defects in the structure and function of the neuromuscular junction. Patients with congenital myasthenic syndrome exhibit fatigable muscle weakn

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::90cbeb213157e7de3e77af0e72a92fd8
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9874

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

P95 – 1984 Treatment of epilepsy in 6 patients with MECP2 duplication syndrome

Autor: Hasse, A, Haberl, C, Betzler, C, Hasselmann, O, Maier, O, Shimada, S, Biro, A, Selch, C, Staudt, M, Kluger, G

Publikováno v: In European Journal of Paediatric Neurology September 2013 17 Supplement 1:S79-S80

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.