Decoding complex inherited phenotypes in rare disorders: the DECIPHERD initiative for rare undiagnosed diseases in Chile

Autor: Poli, M. Cecilia, Rebolledo-Jaramillo, Boris, Lagos, Catalina, Orellana, Joan, Moreno, Gabriela, Martín, Luz M., Encina, Gonzalo, Böhme, Daniela, Faundes, Víctor, Zavala, M. Jesús, Hasbún, Trinidad, Fischer, Sara, Brito, Florencia, Araya, Diego, Lira, Manuel, de la Cruz, Javiera, Astudillo, Camila, Lay-Son, Guillermo, Cares, Carolina, Aracena, Mariana, Martin, Esteban San, Coban-Akdemir, Zeynep, Posey, Jennifer E., Lupski, James R., Repetto, Gabriela M.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics: EJHG; October 2024, Vol. 32 Issue: 10 p1227-1237, 11p

Neonatal lupus erythematosus, a clinical case.

Autor: Montané, Catalina, Hojman, Lía, Hasbún, Trinidad

Publikováno v: Andes Pediatrica; Apr2023, Vol. 94 Issue 2, p240-245, 6p

Púrpura de Schönlein-Henoch Buloso. Caso clínico

Autor: Hasbún, Trinidad, Chaparro, Ximena, Kaplan, Viera, Cavagnaro, Felipe, Castro, Alex

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 89, Issue: 1, Pages: 103-106, Published: FEB 2018

Resumen: Introducción: El púrpura de Schonlein-Henoch (PSH) O Vasculitis IgA es la vasculitis sistémica más frecuente de la edad pediátrica. Se manifiesta clínicamente como púrpura palpable, artralgias, dolor abdominal y compromiso renal. El p

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::e34e5eda57eca90844f02788dd53b78b
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062018000100103&lng=en&tlng=en

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Bullous Henoch-Schönlein purpura. Case report.

Autor: Hasbún T; Unidad de Dermatología Infantil, Servicio de Pediatría, Hospital Dr. Exequiel González Cortés, Santiago, Chile., Chaparro X; Unidad de Dermatología Infantil, Servicio de Pediatría, Hospital Dr. Exequiel González Cortés, Santiago, Chile., Kaplan V; Departamento de Dermatología, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile, vierakaplan@gmail.com., Cavagnaro F; Facultad de Medicina, CAS, UDD, Santiago, Chile., Castro A; Facultad de Medicina, CAS, UDD, Santiago, Chile.

Publikováno v: Revista chilena de pediatria [Rev Chil Pediatr] 2018 Feb; Vol. 89 (1), pp. 103-106.