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Autor:
Andrea Casas-Vargas, Johanna Galvis, Jenny Blanco, Laura Rengifo, William Usaquén, Harvy Velasco
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 39, Iss 4, Pp 622-630 (2019)
En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c34db8dbd9d74d86881c311c1a475844
Autor:
Harvy Velasco, Diana Ramírez-Montaño
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Background: Genetic studies of late-onset sporadic ataxias (>40 years of age) are not routinely indicated. For unresolved cases, next-generation sequencing (NGS) tools, such as whole-exome sequencing (WES), are available for a definitive diagnosis.Ca
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33c843e0cce84ec98c6ad48c591284b8
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 33, Iss 3, Pp 402-10 (2013)
Introducción. De 1 a 3 % de la población mundial tiene retardo mental. Este trastorno constituye un motivo de consulta y diagnóstico frecuente en los servicios de Neuropediatría. Objetivo. Determinar la etiología en pacientes con retraso mental
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0629fb4102064bfa84d7317596bd3488
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 60, Iss 3, Pp 233-239 (2012)
Existen varias enfermedades que alteran la conformación de la mielina. Éstas se clasifican en Leucoencefalopatías primarias y secundarias, algunas de ellas con características clínicas, radiológicas, bioquímicas y moleculares que permiten real
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https://doaj.org/article/825ddbf9dfbc451a8711805c68c046ba
Autor:
Harvy Velasco, Natalia García, José Ignacio Madero, Marco A Duque, Julio Saumet, Claudia López, María Fernanda León, Luz Mabel Avila, Jesús A Ruiz
Publikováno v:
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Vol 57, Iss 2, Pp 116-122 (2006)
El Síndrome de Turner (ST) es la patología más frecuente que compromete los cromosomas sexuales, es causada por la ausencia completa o parcial del cromosoma X. Las implicaciones reproductivas de estos pacientes que se constituyen en infertilidad p
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https://doaj.org/article/2b9cb347566b4f1dabbf5da11ae0ab7f
Autor:
Ángela Castro, Andrés Gutiérrez, Luisa Fernanda Rodríguez, Tatiana Pineda, Harvy Velasco, Clara Arteaga, Hugo Sotomayor, Alejandro Giraldo
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 58, Iss 3 (2010)
Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fi
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https://doaj.org/article/40c68c2060d546b19e6e8b2f177f426f
Autor:
José María Satizábal, Lina J. Moreno, Harry Pachajoa, Lorena Díaz-Ordoñez, Carlos E. Prada, Harvy Velasco, Yiseth Katherine Silva, Gloria Porras, Carlos J. Alméciga-Díaz, Maria Amparo Acosta, Jose Antonio Nastasi-Catanese, Diana Ramirez-Montaño, Yoseth Ariza, Estephania Candelo, Natalia García, Jorge Montoya, Gabriela Caicedo-Herrera, Daniel Elías Cuartas
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 187:388-395
Colombia has a high prevalence of mucopolysaccharidosis (MPS) type IVA. Nevertheless, data regarding the mutation spectrum for MPS IVA in this population have not been completely characterized. Forty-seven families and 53 patients from seven differen
Publikováno v:
Am J Med Genet A
Acrodysostosis refers to a rare heterogeneous group of bone dysplasias that share skeletal features, hormone resistance, and intellectual disability. Two genes have been associated with acrodysostosis with or without hormone resistance (PRKAR1A and P
Autor:
Jenny Blanco, William Usaquén, Harvy Velasco, Laura Yissel Rengifo, Johanna Galvis, Andrea Casas-Vargas
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 39, Iss 4, Pp 622-630 (2019)
En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte.Se trata de un paciente adulto
Autor:
Jessica L Morales, Harvy Velasco
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics
Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary disease characterized by bone fragility caused by mutations in the proteins that support the formation of the extracellular matrix in the bone. The diagnosis of OI begins with clinical suspicion, from phen