Zobrazeno 1 - 10
of 52
pro vyhledávání: '"Hartill, Verity"'
Autor:
Hartill, Verity Laura
Congenital Heart Disease (CHD) is the most common congenital defect, but the genetic aetiology of a large proportion of CHD is unexplained. This project aimed to delineate novel genetic causes of CHD using Whole Exome Sequencing (WES) in a family-bas
Externí odkaz:
https://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.727216
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Greene, Daniel, Genomics England Research Consortium, Pirri, Daniela, Frudd, Karen, Sackey, Ege, Al-Owain, Mohammed, Giese, Arnaud PJ, Ramzan, Khushnooda, Riaz, Sehar, Yamanaka, Itaru, Boeckx, Nele, Thys, Chantal, Gelb, Bruce D, Brennan, Paul, Hartill, Verity, Harvengt, Julie, Kosho, Tomoki, Mansour, Sahar, Masuno, Mitsuo, Ohata, Takako, Stewart, Helen, Taibah, Khalid, Turner, Claire LS, Imtiaz, Faiqa, Riazuddin, Saima, Morisaki, Takayuki, Ostergaard, Pia, Loeys, Bart L, Morisaki, Hiroko, Ahmed, Zubair M, Birdsey, Graeme M, Freson, Kathleen, Mumford, Andrew, Turro, Ernest
Publikováno v:
Nature Medicine, 29, 3, pp. 679-688
Nature Medicine, 29, 679-688
Nature medicine
Nature Medicine, 29, 679-688
Nature medicine
Acknowledgements: This research was made possible through access to the data and findings generated by the 100,000 Genomes Project. The 100,000 Genomes Project is managed by Genomics England Limited (a wholly owned company of the Department of Health
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::59a03cc9c8c028ea67cd79c4f4fd8438
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hartill, Verity L., Hoek, Glenn van de, Patel, M., Little, Rosie, Watson, C.M., Berry, Ian R., Roepman, R., Giles, R.H., Johnson, C.A.
Publikováno v:
Human Molecular Genetics, 27, 529-545
Human Molecular Genetics, 27, 3, pp. 529-545
Human Molecular Genetics, 27, 3, pp. 529-545
Contains fulltext : 183867.pdf (Publisher’s version ) (Open Access)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f2b1e3f20cddf690281c7ee727851bca
http://hdl.handle.net/2066/183867
http://hdl.handle.net/2066/183867
Autor:
Hartill, Verity, Szymanska, Katarzyna, Sharif, Saghira Malik, Wheway, Gabrielle, Johnson, Colin A.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics
Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a lethal autosomal recessive congenital anomaly syndrome caused by mutations in genes encoding proteins that are structural or functional components of the primary cilium. Conditions that are caused by mutations in cil
Autor:
Elpidorou, Marilena, Best, Sunayna, Poulter, James A, Hartill, Verity, Hobson, Emma, Sheridan, Eamonn, Johnson, Colin A
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics (JMG); 2021, Vol. 58 Issue: 5 p334-341, 8p